SCNN1D

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCNN1D
Ідентифікатори
Символи SCNN1D, ENaCd, ENaCdelta, SCNED, dNaCh, sodium channel epithelial 1 delta subunit, sodium channel epithelial 1 subunit delta
Зовнішні ІД OMIM: 601328 HomoloGene: 48152 GeneCards: SCNN1D
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001130413
NM_002978
н/д
RefSeq (білок)
NP_001123885
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 1.28 – 1.29 Mb н/д
PubMed search [1] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

SCNN1D (англ. Sodium channel epithelial 1 delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 70 215[3].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEHRSMDGRMEAATRGGSHLQAAAQTPPRPGPPSAPPPPPKEGHQEGLV
ELPASFRELLTFFCTNATIHGAIRLVCSRGNRLKTTSWGLLSLGALVALC
WQLGLLFERHWHRPVLMAVSVHSERKLLPLVTLCDGNPRRPSPVLRHLEL
LDEFARENIDSLYNVNLSKGRAALSATVPRHEPPFHLDREIRLQRLSHSG
SRVRVGFRLCNSTGGDCFYRGYTSGVAAVQDWYHFHYVDILALLPAAWED
SHGSQDGHFVLSCSYDGLDCQARQFRTFHHPTYGSCYTVDGVWTAQRPGI
THGVGLVLRVEQQPHLPLLSTLAGIRVMVHGRNHTPFLGHHSFSVRPGTE
ATISIREDEVHRLGSPYGHCTAGGEGVEVELLHNTSYTRQACLVSCFQQL
MVETCSCGYYLHPLPAGAEYCSSARHPAWGHCFYRLYQDLETHRLPCTSR
CPRPCRESAFKLSTGTSRWPSAKSAGWTLATLGEQGLPHQSHRQRSSLAK
INIVYQELNYRSVEEAPVYSVPQLLSAMGSLCSLWFGASVLSLLELLELL
LDASALTLVLGGRRLRRAWFSWPRASPASGASSIKPEASQMPPPAGGTSD
DPEPSGPHLPRVMLPGVLAGVSAEESWAGPQPLETLDT

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hanukoglu I., Hanukoglu A. (2016). Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases. Gene. 579: 95—132. PMID 26772908 DOI:10.1016/j.gene.2015.12.061

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:.
  2. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10601 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  3. UniProt, P51172 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]