SCN4A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN4A
Ідентифікатори
Символи SCN4A, CMS16, HOKPP2, HYKPP, HYPP, NAC1A, Na(V)1.4, Nav1.4, SkM1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
Зовнішні ІД OMIM: 603967 MGI: 98250 HomoloGene: 283 GeneCards: SCN4A
Пов'язані генетичні захворювання
Параміотонія вроджена, congenital myasthenic syndrome 16, hypokalemic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, potassium-aggravated myotonia, acetazolamide-responsive myotonia, congenital myasthenic syndrome[1]
Реагує на сполуку
мексилетин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, levobupivacaine hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6329
110880
Ensembl
ENSG00000007314
ENSMUSG00000001027
UniProt
P35499
Q9ER60
RefSeq (мРНК)
NM_000334
NM_133199
RefSeq (білок)
NP_000325
NP_573462
NP_001390570
Локус (UCSC) Хр. 17: 63.94 – 63.97 Mb Хр. 11: 106.21 – 106.24 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN4A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 836 амінокислот, а молекулярна маса — 208 061[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARPSLCTLVPLGPECLRPFTRESLAAIEQRAVEEEARLQRNKQMEIEEP
ERKPRSDLEAGKNLPMIYGDPPPEVIGIPLEDLDPYYSNKKTFIVLNKGK
AIFRFSATPALYLLSPFSVVRRGAIKVLIHALFSMFIMITILTNCVFMTM
SDPPPWSKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCVDDFTFLRDPWNWLDFSV
IMMAYLTEFVDLGNISALRTFRVLRALKTITVIPGLKTIVGALIQSVKKL
SDVMILTVFCLSVFALVGLQLFMGNLRQKCVRWPPPFNDTNTTWYSNDTW
YGNDTWYGNEMWYGNDSWYANDTWNSHASWATNDTFDWDAYISDEGNFYF
LEGSNDALLCGNSSDAGHCPEGYECIKTGRNPNYGYTSYDTFSWAFLALF
RLMTQDYWENLFQLTLRAAGKTYMIFFVVIIFLGSFYLINLILAVVAMAY
AEQNEATLAEDKEKEEEFQQMLEKFKKHQEELEKAKAAQALEGGEADGDP
AHGKDCNGSLDTSQGEKGAPRQSSSGDSGISDAMEELEEAHQKCPPWWYK
CAHKVLIWNCCAPWLKFKNIIHLIVMDPFVDLGITICIVLNTLFMAMEHY
PMTEHFDNVLTVGNLVFTGIFTAEMVLKLIAMDPYEYFQQGWNIFDSIIV
TLSLVELGLANVQGLSVLRSFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGAL
GNLTLVLAIIVFIFAVVGMQLFGKSYKECVCKIALDCNLPRWHMHDFFHS
FLIVFRILCGEWIETMWDCMEVAGQAMCLTVFLMVMVIGNLVVLNLFLAL
LLSSFSADSLAASDEDGEMNNLQIAIGRIKLGIGFAKAFLLGLLHGKILS
PKDIMLSLGEADGAGEAGEAGETAPEDEKKEPPEEDLKKDNHILNHMGLA
DGPPSSLELDHLNFINNPYLTIQVPIASEESDLEMPTEEETDTFSEPEDS
KKPPQPLYDGNSSVCSTADYKPPEEDPEEQAEENPEGEQPEECFTEACVQ
RWPCLYVDISQGRGKKWWTLRRACFKIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAF
EDIYIEQRRVIRTILEYADKVFTYIFIMEMLLKWVAYGFKVYFTNAWCWL
DFLIVDVSIISLVANWLGYSELGPIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVV
NALLGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFSIMGVNLFAGKFYYCINTTTSERFDI
SEVNNKSECESLMHTGQVRWLNVKVNYDNVGLGYLSLLQVATFKGWMDIM
YAAVDSREKEEQPQYEVNLYMYLYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQ
QKKKLGGKDIFMTEEQKKYYNAMKKLGSKKPQKPIPRPQNKIQGMVYDLV
TKQAFDITIMILICLNMVTMMVETDNQSQLKVDILYNINMIFIIIFTGEC
VLKMLALRQYYFTVGWNIFDFVVVILSIVGLALSDLIQKYFVSPTLFRVI
RLARIGRVLRLIRGAKGIRTLLFALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYSIFG
MSNFAYVKKESGIDDMFNFETFGNSIICLFEITTSAGWDGLLNPILNSGP
PDCDPNLENPGTSVKGDCGNPSIGICFFCSYIIISFLIVVNMYIAIILEN
FNVATEESSEPLGEDDFEMFYETWEKFDPDATQFIAYSRLSDFVDTLQEP
LRIAKPNKIKLITLDLPMVPGDKIHCLDILFALTKEVLGDSGEMDALKQT
MEEKFMAANPSKVSYEPITTTLKRKHEEVCAIKIQRAYRRHLLQRSMKQA
SYMYRHSHDGSGDDAPEKEGLLANTMSKMYGHENGNSSSPSPEEKGEAGD
AGPTMGLMPISPSDTAWPPAPPPGQTVRPGVKESLV

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • George A.L. Jr., Komisarof J., Kallen R.G., Barchi R.L. (1992). Primary structure of the adult human skeletal muscle voltage-dependent sodium channel. Ann. Neurol. 31: 131—137. PMID 1315496 DOI:10.1002/ana.410310203
  • Heine R., Pika U., Lehmann-Horn F. (1993). A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium. Hum. Mol. Genet. 2: 1349—1353. PMID 8242056 DOI:10.1093/hmg/2.9.1349
  • Green D.S., Hayward L.J., George A.L. Jr., Cannon S.C. (1997). A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism. Ann. Neurol. 42: 253—256. PMID 9266738 DOI:10.1002/ana.410420219
  • Rosenfeld J., Sloan-Brown K., George A.L. Jr. (1997). A novel muscle sodium channel mutation causes painful congenital myotonia. Ann. Neurol. 42: 811—814. PMID 9392583 DOI:10.1002/ana.410420520
  • Wang D.W., VanDeCarr D., Ruben P.C., George A.L. Jr., Bennett P.B. (1999). Functional consequences of a domain 1/S6 segment sodium channel mutation associated with painful congenital myotonia. FEBS Lett. 448: 231—234. PMID 10218481 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00338-5
  • Bendahhou S., Cummins T.R., Griggs R.C., Fu Y.H., Ptacek L.J. (2001). Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis. Ann. Neurol. 50: 417—420. PMID 11558801 DOI:10.1002/ana.1144

Примітки[ред. | ред. код]

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, P35499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=SCN4A&oldid=35722241