SCN9A

SCN9A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5EK0
Ідентифікатори
Символи	SCN9A, ETHA, FEB3B, GEFSP7, HSAN2D, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1, SFNP, sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Зовнішні ІД	OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy, карієс зубів, paroxysmal extreme pain disorder
Реагує на сполуку
лакосамід, сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, vixotrigine, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium ion binding • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • cell projection • клітинна мембрана • аксон Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • post-embryonic development • ion transport • behavioral response to pain • трансмембранний транспорт • sensory perception of pain • inflammatory response • response to toxic substance • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6335	20274
Ensembl	ENSG00000169432	ENSMUSG00000075316
UniProt	Q15858	Q62205
RefSeq (мРНК)	NM_002977 NM_001365536	NM_001290674 NM_001290675 NM_018852
RefSeq (білок)	NP_002968 NP_001352465	NP_001277603 NP_001277604
Локус (UCSC)	Хр. 2: 166.2 – 166.38 Mb	Хр. 2: 66.31 – 66.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN9A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 988 амінокислот, а молекулярна маса — 226 372.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAMLPPPGPQ		SFVHFTKQSL		ALIEQRIAER		KSKEPKEEKK		DDDEEAPKPS
SDLEAGKQLP		FIYGDIPPGM		VSEPLEDLDP		YYADKKTFIV		LNKGKTIFRF
NATPALYMLS		PFSPLRRISI		KILVHSLFSM		LIMCTILTNC		IFMTMNNPPD
WTKNVEYTFT		GIYTFESLVK		ILARGFCVGE		FTFLRDPWNW		LDFVVIVFAY
LTEFVNLGNV		SALRTFRVLR		ALKTISVIPG		LKTIVGALIQ		SVKKLSDVMI
LTVFCLSVFA		LIGLQLFMGN		LKHKCFRNSL		ENNETLESIM		NTLESEEDFR
KYFYYLEGSK		DALLCGFSTD		SGQCPEGYTC		VKIGRNPDYG		YTSFDTFSWA
FLALFRLMTQ		DYWENLYQQT		LRAAGKTYMI		FFVVVIFLGS		FYLINLILAV
VAMAYEEQNQ		ANIEEAKQKE		LEFQQMLDRL		KKEQEEAEAI		AAAAAEYTSI
RRSRIMGLSE		SSSETSKLSS		KSAKERRNRR		KKKNQKKLSS		GEEKGDAEKL
SKSESEDSIR		RKSFHLGVEG		HRRAHEKRLS		TPNQSPLSIR		GSLFSARRSS
RTSLFSFKGR		GRDIGSETEF		ADDEHSIFGD		NESRRGSLFV		PHRPQERRSS
NISQASRSPP		MLPVNGKMHS		AVDCNGVVSL		VDGRSALMLP		NGQLLPEVII
DKATSDDSGT		TNQIHKKRRC		SSYLLSEDML		NDPNLRQRAM		SRASILTNTV
EELEESRQKC		PPWWYRFAHK		FLIWNCSPYW		IKFKKCIYFI		VMDPFVDLAI
TICIVLNTLF		MAMEHHPMTE		EFKNVLAIGN		LVFTGIFAAE		MVLKLIAMDP
YEYFQVGWNI		FDSLIVTLSL		VELFLADVEG		LSVLRSFRLL		RVFKLAKSWP
TLNMLIKIIG		NSVGALGNLT		LVLAIIVFIF		AVVGMQLFGK		SYKECVCKIN
DDCTLPRWHM		NDFFHSFLIV		FRVLCGEWIE		TMWDCMEVAG		QAMCLIVYMM
VMVIGNLVVL		NLFLALLLSS		FSSDNLTAIE		EDPDANNLQI		AVTRIKKGIN
YVKQTLREFI		LKAFSKKPKI		SREIRQAEDL		NTKKENYISN		HTLAEMSKGH
NFLKEKDKIS		GFGSSVDKHL		MEDSDGQSFI		HNPSLTVTVP		IAPGESDLEN
MNAEELSSDS		DSEYSKVRLN		RSSSSECSTV		DNPLPGEGEE		AEAEPMNSDE
PEACFTDGCV		WRFSCCQVNI		ESGKGKIWWN		IRKTCYKIVE		HSWFESFIVL
MILLSSGALA		FEDIYIERKK		TIKIILEYAD		KIFTYIFILE		MLLKWIAYGY
KTYFTNAWCW		LDFLIVDVSL		VTLVANTLGY		SDLGPIKSLR		TLRALRPLRA
LSRFEGMRVV		VNALIGAIPS		IMNVLLVCLI		FWLIFSIMGV		NLFAGKFYEC
INTTDGSRFP		ASQVPNRSEC		FALMNVSQNV		RWKNLKVNFD		NVGLGYLSLL
QVATFKGWTI		IMYAAVDSVN		VDKQPKYEYS		LYMYIYFVVF		IIFGSFFTLN
LFIGVIIDNF		NQQKKKLGGQ		DIFMTEEQKK		YYNAMKKLGS		KKPQKPIPRP
GNKIQGCIFD		LVTNQAFDIS		IMVLICLNMV		TMMVEKEGQS		QHMTEVLYWI
NVVFIILFTG		ECVLKLISLR		HYYFTVGWNI		FDFVVVIISI		VGMFLADLIE
TYFVSPTLFR		VIRLARIGRI		LRLVKGAKGI		RTLLFALMMS		LPALFNIGLL
LFLVMFIYAI		FGMSNFAYVK		KEDGINDMFN		FETFGNSMIC		LFQITTSAGW
DGLLAPILNS		KPPDCDPKKV		HPGSSVEGDC		GNPSVGIFYF		VSYIIISFLV
VVNMYIAVIL		ENFSVATEES		TEPLSEDDFE		MFYEVWEKFD		PDATQFIEFS
KLSDFAAALD		PPLLIAKPNK		VQLIAMDLPM		VSGDRIHCLD		ILFAFTKRVL
GESGEMDSLR		SQMEERFMSA		NPSKVSYEPI		TTTLKRKQED		VSATVIQRAY
RRYRLRQNVK		NISSIYIKDG		DRDDDLLNKK		DMAFDNVNEN		SSPEKTDATS
STTSPPSYDS		VTKPDKEKYE		QDRTEKEDKG		KDSKESKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

• Cummins T.R., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2004). Electrophysiological properties of mutant Nav1.7 sodium channels in a painful inherited neuropathy. J. Neurosci. 24: 8232—8236. PMID 15385606 DOI:10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004
• Michiels J.J., te Morsche R.H.M., Jansen J.B.M.J., Drenth J.P.H. (2005). Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7. Arch. Neurol. 62: 1587—1590. PMID 16216943 DOI:10.1001/archneur.62.10.1587
• Choi J.S., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2006). Inherited erythermalgia: limb pain from an S4 charge-neutral Na channelopathy. Neurology. 67: 1563—1567. PMID 16988069 DOI:10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e
• Klugbauer N., Lacinova L., Flockerzi V., Hofmann F. (1995). Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin-sensitive voltage-activated sodium channel family from human neuroendocrine cells. EMBO J. 14: 1084—1090. PMID 7720699

Див. також

• Хромосома 2