SCN11A

SCN11A
Ідентифікатори
Символи	SCN11A, FEPS3, HSAN7, NAV1.9, NaN, PN5, SCN12A, SNS-2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
Зовнішні ІД	OMIM: 604385 MGI: 1345149 HomoloGene: 8041 GeneCards: SCN11A
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7, autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy, familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
Реагує на сполуку
mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • ion channel activity • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • екзосома • мембрана • клітинна мембрана • аксон • C-fiber Біологічний процес • regulation of ion transmembrane transport • membrane depolarization during action potential • ion transport • sodium ion transmembrane transport • neuronal action potential • трансмембранний транспорт • ion transmembrane transport • sodium ion transport • regulation of postsynaptic membrane potential • regulation of sensory perception of pain • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11280	24046
Ensembl	ENSG00000168356	ENSMUSG00000034115
UniProt	Q9UI33	Q9R053
RefSeq (мРНК)	NM_001287223 NM_014139 NM_001349253	NM_011887
RefSeq (білок)	NP_054858 NP_001336182	NP_036017
Локус (UCSC)	Хр. 3: 38.85 – 39.05 Mb	Хр. 9: 119.58 – 119.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN11A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 791 амінокислот, а молекулярна маса — 204 922.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDDRCYPVIF		PDERNFRPFT		SDSLAAIEKR		IAIQKEKKKS		KDQTGEVPQP
RPQLDLKASR		KLPKLYGDIP		RELIGKPLED		LDPFYRNHKT		FMVLNRKRTI
YRFSAKHALF		IFGPFNSIRS		LAIRVSVHSL		FSMFIIGTVI		INCVFMATGP
AKNSNSNNTD		IAECVFTGIY		IFEALIKILA		RGFILDEFSF		LRDPWNWLDS
IVIGIAIVSY		IPGITIKLLP		LRTFRVFRAL		KAISVVSRLK		VIVGALLRSV
KKLVNVIILT		FFCLSIFALV		GQQLFMGSLN		LKCISRDCKN		ISNPEAYDHC
FEKKENSPEF		KMCGIWMGNS		ACSIQYECKH		TKINPDYNYT		NFDNFGWSFL
AMFRLMTQDS		WEKLYQQTLR		TTGLYSVFFF		IVVIFLGSFY		LINLTLAVVT
MAYEEQNKNV		AAEIEAKEKM		FQEAQQLLKE		EKEALVAMGI		DRSSLTSLET
SYFTPKKRKL		FGNKKRKSFF		LRESGKDQPP		GSDSDEDCQK		KPQLLEQTKR
LSQNLSLDHF		DEHGDPLQRQ		RALSAVSILT		ITMKEQEKSQ		EPCLPCGENL
ASKYLVWNCC		PQWLCVKKVL		RTVMTDPFTE		LAITICIIIN		TVFLAMEHHK
MEASFEKMLN		IGNLVFTSIF		IAEMCLKIIA		LDPYHYFRRG		WNIFDSIVAL
LSFADVMNCV		LQKRSWPFLR		SFRVLRVFKL		AKSWPTLNTL		IKIIGNSVGA
LGSLTVVLVI		VIFIFSVVGM		QLFGRSFNSQ		KSPKLCNPTG		PTVSCLRHWH
MGDFWHSFLV		VFRILCGEWI		ENMWECMQEA		NASSSLCVIV		FILITVIGKL
VVLNLFIALL		LNSFSNEERN		GNLEGEARKT		KVQLALDRFR		RAFCFVRHTL
EHFCHKWCRK		QNLPQQKEVA		GGCAAQSKDI		IPLVMEMKRG		SETQEELGIL
TSVPKTLGVR		HDWTWLAPLA		EEEDDVEFSG		EDNAQRITQP		EPEQQAYELH
QENKKPTSQR		VQSVEIDMFS		EDEPHLTIQD		PRKKSDVTSI		LSECSTIDLQ
DGFGWLPEMV		PKKQPERCLP		KGFGCCFPCC		SVDKRKPPWV		IWWNLRKTCY
QIVKHSWFES		FIIFVILLSS		GALIFEDVHL		ENQPKIQELL		NCTDIIFTHI
FILEMVLKWV		AFGFGKYFTS		AWCCLDFIIV		IVSVTTLINL		MELKSFRTLR
ALRPLRALSQ		FEGMKVVVNA		LIGAIPAILN		VLLVCLIFWL		VFCILGVYFF
SGKFGKCING		TDSVINYTII		TNKSQCESGN		FSWINQKVNF		DNVGNAYLAL
LQVATFKGWM		DIIYAAVDST		EKEQQPEFES		NSLGYIYFVV		FIIFGSFFTL
NLFIGVIIDN		FNQQQKKLGG		QDIFMTEEQK		KYYNAMKKLG		SKKPQKPIPR
PLNKCQGLVF		DIVTSQIFDI		IIISLIILNM		ISMMAESYNQ		PKAMKSILDH
LNWVFVVIFT		LECLIKIFAL		RQYYFTNGWN		LFDCVVVLLS		IVSTMISTLE
NQEHIPFPPT		LFRIVRLARI		GRILRLVRAA		RGIRTLLFAL		MMSLPSLFNI
GLLLFLIMFI		YAILGMNWFS		KVNPESGIDD		IFNFKTFASS		MLCLFQISTS
AGWDSLLSPM		LRSKESCNSS		SENCHLPGIA		TSYFVSYIII		SFLIVVNMYI
AVILENFNTA		TEESEDPLGE		DDFDIFYEVW		EKFDPEATQF		IKYSALSDFA
DALPEPLRVA		KPNKYQFLVM		DLPMVSEDRL		HCMDILFAFT		ARVLGGSDGL
DSMKAMMEEK		FMEANPLKKL		YEPIVTTTKR		KEEERGAAII		QKAFRKYMMK
VTKGDQGDQN		DLENGPHSPL		QTLCNGDLSS		FGVAKGKVHC		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Blum R., Kafitz K.W., Konnerth A. (2002). Neurotrophin-evoked depolarization requires the sodium channel Nav1.9. Nature. 419: 687—693. PMID 12384689 DOI:10.1038/nature01085
• Delmas P., Coste B. (2003). Na+ channel Nav1.9: in search of a gating mechanism. Trends Neurosci. 26: 55—57. PMID 12536125 DOI:10.1016/S0166-2236(02)00030-9

Див. також

• Хромосома 3