COL11A1

COL11A1
Ідентифікатори
Символи	COL11A1, collagen, type XI, alpha 1, CO11A1, COLL6, STL2, collagen type XI alpha 1, collagen type XI alpha 1 chain, DFNA37
Зовнішні ІД	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1
Пов'язані генетичні захворювання
primary open angle glaucoma, Marshall syndrome, fibrochondrogenesis, Stickler syndrome type 2
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-macromolecule adaptor activity • зв'язування з іоном металу • extracellular matrix binding • extracellular matrix structural constituent • heparin binding • heparan sulfate binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • колаген • endoplasmic reticulum lumen • collagen type XI trimer • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix • міжклітинний простір Біологічний процес • embryonic skeletal system morphogenesis • endodermal cell differentiation • осифікація • tendon development • skeletal system morphogenesis • chondrocyte development • heart morphogenesis • слух • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • cartilage development • proteoglycan metabolic process • inner ear morphogenesis • cartilage condensation • зір • extracellular matrix organization • collagen fibril organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1301	12814
Ensembl	ENSG00000060718	ENSMUSG00000027966
UniProt	P12107	Q61245
RefSeq (мРНК)	NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630	NM_007729
RefSeq (білок)	NP_001177638 NP_001845 NP_542196 NP_542197	NP_031755
Локус (UCSC)	Хр. 1: 102.88 – 103.11 Mb	Хр. 3: 113.82 – 114.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL11A1 (англ. Collagen type XI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 806 амінокислот, а молекулярна маса — 181 065.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPWSSRWKT		KRWLWDFTVT		TLALTFLFQA		REVRGAAPVD		VLKALDFHNS
PEGISKTTGF		CTNRKNSKGS		DTAYRVSKQA		QLSAPTKQLF		PGGTFPEDFS
ILFTVKPKKG		IQSFLLSIYN		EHGIQQIGVE		VGRSPVFLFE		DHTGKPAPED
YPLFRTVNIA		DGKWHRVAIS		VEKKTVTMIV		DCKKKTTKPL		DRSERAIVDT
NGITVFGTRI		LDEEVFEGDI		QQFLITGDPK		AAYDYCEHYS		PDCDSSAPKA
AQAQEPQIDE		YAPEDIIEYD		YEYGEAEYKE		AESVTEGPTV		TEETIAQTEA
NIVDDFQEYN		YGTMESYQTE		APRHVSGTNE		PNPVEEIFTE		EYLTGEDYDS
QRKNSEDTLY		ENKEIDGRDS		DLLVDGDLGE		YDFYEYKEYE		DKPTSPPNEE
FGPGVPAETD		ITETSINGHG		AYGEKGQKGE		PAVVEPGMLV		EGPPGPAGPA
GIMGPPGLQG		PTGPPGDPGD		RGPPGRPGLP		GADGLPGPPG		TMLMLPFRYG
GDGSKGPTIS		AQEAQAQAIL		QQARIALRGP		PGPMGLTGRP		GPVGGPGSSG
AKGESGDPGP		QGPRGVQGPP		GPTGKPGKRG		RPGADGGRGM		PGEPGAKGDR
GFDGLPGLPG		DKGHRGERGP		QGPPGPPGDD		GMRGEDGEIG		PRGLPGEAGP
RGLLGPRGTP		GAPGQPGMAG		VDGPPGPKGN		MGPQGEPGPP		GQQGNPGPQG
LPGPQGPIGP		PGEKGPQGKP		GLAGLPGADG		PPGHPGKEGQ		SGEKGALGPP
GPQGPIGYPG		PRGVKGADGV		RGLKGSKGEK		GEDGFPGFKG		DMGLKGDRGE
VGQIGPRGED		GPEGPKGRAG		PTGDPGPSGQ		AGEKGKLGVP		GLPGYPGRQG
PKGSTGFPGF		PGANGEKGAR		GVAGKPGPRG		QRGPTGPRGS		RGARGPTGKP
GPKGTSGGDG		PPGPPGERGP		QGPQGPVGFP		GPKGPPGPPG		KDGLPGHPGQ
RGETGFQGKT		GPPGPGGVVG		PQGPTGETGP		IGERGHPGPP		GPPGEQGLPG
AAGKEGAKGD		PGPQGISGKD		GPAGLRGFPG		ERGLPGAQGA		PGLKGGEGPQ
GPPGPVGSPG		ERGSAGTAGP		IGLPGRPGPQ		GPPGPAGEKG		APGEKGPQGP
AGRDGVQGPV		GLPGPAGPAG		SPGEDGDKGE		IGEPGQKGSK		GDKGENGPPG
PPGLQGPVGA		PGIAGGDGEP		GPRGQQGMFG		QKGDEGARGF		PGPPGPIGLQ
GLPGPPGEKG		ENGDVGPMGP		PGPPGPRGPQ		GPNGADGPQG		PPGSVGSVGG
VGEKGEPGEA		GNPGPPGEAG		VGGPKGERGE		KGEAGPPGAA		GPPGAKGPPG
DDGPKGNPGP		VGFPGDPGPP		GEPGPAGQDG		VGGDKGEDGD		PGQPGPPGPS
GEAGPPGPPG		KRGPPGAAGA		EGRQGEKGAK		GEAGAEGPPG		KTGPVGPQGP
AGKPGPEGLR		GIPGPVGEQG		LPGAAGQDGP		PGPMGPPGLP		GLKGDPGSKG
EKGHPGLIGL		IGPPGEQGEK		GDRGLPGTQG		SPGAKGDGGI		PGPAGPLGPP
GPPGLPGPQG		PKGNKGSTGP		AGQKGDSGLP		GPPGSPGPPG		EVIQPLPILS
SKKTRRHTEG		MQADADDNIL		DYSDGMEEIF		GSLNSLKQDI		EHMKFPMGTQ
TNPARTCKDL		QLSHPDFPDG		EYWIDPNQGC		SGDSFKVYCN		FTSGGETCIY
PDKKSEGVRI		SSWPKEKPGS		WFSEFKRGKL		LSYLDVEGNS		INMVQMTFLK
LLTASARQNF		TYHCHQSAAW		YDVSSGSYDK		ALRFLGSNDE		EMSYDNNPFI
KTLYDGCASR		KGYEKTVIEI		NTPKIDQVPI		VDVMINDFGD		QNQKFGFEVG
PVCFLG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
• Yoshioka H., Ramirez F. (1990). Pro-alpha 1(XI) collagen. Structure of the amino-terminal propeptide and expression of the gene in tumor cell lines. J. Biol. Chem. 265: 6423—6426. PMID 1690726

Див. також

• Хромосома 1