COL4A5

COL4A5
Ідентифікатори
Символи	COL4A5, ASLN, ATS, CA54, collagen type IV alpha 5, collagen type IV alpha 5 chain, ATS1
Зовнішні ІД	OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • extracellular region • базальна мембрана • neuromuscular junction • колаген • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • extracellular matrix organization • neuromuscular junction development • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1287	12830
Ensembl	ENSG00000188153	ENSMUSG00000031274
UniProt	P29400	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000495 NM_033380 NM_033381	NM_001163155 NM_007736
RefSeq (білок)	NP_000486 NP_203699	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 108.44 – 108.7 Mb	Хр. X: 140.26 – 140.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL4A5 (англ. Collagen type IV alpha 5 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 685 амінокислот, а молекулярна маса — 161 044.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLRGVSLAA		GLFLLALSLW		GQPAEAAACY		GCSPGSKCDC		SGIKGEKGER
GFPGLEGHPG		LPGFPGPEGP		PGPRGQKGDD		GIPGPPGPKG		IRGPPGLPGF
PGTPGLPGMP		GHDGAPGPQG		IPGCNGTKGE		RGFPGSPGFP		GLQGPPGPPG
IPGMKGEPGS		IIMSSLPGPK		GNPGYPGPPG		IQGLPGPTGI		PGPIGPPGPP
GLMGPPGPPG		LPGPKGNMGL		NFQGPKGEKG		EQGLQGPPGP		PGQISEQKRP
IDVEFQKGDQ		GLPGDRGPPG		PPGIRGPPGP		PGGEKGEKGE		QGEPGKRGKP
GKDGENGQPG		IPGLPGDPGY		PGEPGRDGEK		GQKGDTGPPG		PPGLVIPRPG
TGITIGEKGN		IGLPGLPGEK		GERGFPGIQG		PPGLPGPPGA		AVMGPPGPPG
FPGERGQKGD		EGPPGISIPG		PPGLDGQPGA		PGLPGPPGPA		GPHIPPSDEI
CEPGPPGPPG		SPGDKGLQGE		QGVKGDKGDT		CFNCIGTGIS		GPPGQPGLPG
LPGPPGSLGF		PGQKGEKGQA		GATGPKGLPG		IPGAPGAPGF		PGSKGEPGDI
LTFPGMKGDK		GELGSPGAPG		LPGLPGTPGQ		DGLPGLPGPK		GEPGGITFKG
ERGPPGNPGL		PGLPGNIGPM		GPPGFGPPGP		VGEKGIQGVA		GNPGQPGIPG
PKGDPGQTIT		QPGKPGLPGN		PGRDGDVGLP		GDPGLPGQPG		LPGIPGSKGE
PGIPGIGLPG		PPGPKGFPGI		PGPPGAPGTP		GRIGLEGPPG		PPGFPGPKGE
PGFALPGPPG		PPGLPGFKGA		LGPKGDRGFP		GPPGPPGRTG		LDGLPGPKGD
VGPNGQPGPM		GPPGLPGIGV		QGPPGPPGIP		GPIGQPGLHG		IPGEKGDPGP
PGLDVPGPPG		ERGSPGIPGA		PGPIGPPGSP		GLPGKAGASG		FPGTKGEMGM
MGPPGPPGPL		GIPGRSGVPG		LKGDDGLQGQ		PGLPGPTGEK		GSKGEPGLPG
PPGPMDPNLL		GSKGEKGEPG		LPGIPGVSGP		KGYQGLPGDP		GQPGLSGQPG
LPGPPGPKGN		PGLPGQPGLI		GPPGLKGTIG		DMGFPGPQGV		EGPPGPSGVP
GQPGSPGLPG		QKGDKGDPGI		SSIGLPGLPG		PKGEPGLPGY		PGNPGIKGSV
GDPGLPGLPG		TPGAKGQPGL		PGFPGTPGPP		GPKGISGPPG		NPGLPGEPGP
VGGGGHPGQP		GPPGEKGKPG		QDGIPGPAGQ		KGEPGQPGFG		NPGPPGLPGL
SGQKGDGGLP		GIPGNPGLPG		PKGEPGFHGF		PGVQGPPGPP		GSPGPALEGP
KGNPGPQGPP		GRPGLPGPEG		PPGLPGNGGI		KGEKGNPGQP		GLPGLPGLKG
DQGPPGLQGN		PGRPGLNGMK		GDPGLPGVPG		FPGMKGPSGV		PGSAGPEGEP
GLIGPPGPPG		LPGPSGQSII		IKGDAGPPGI		PGQPGLKGLP		GPQGPQGLPG
PTGPPGDPGR		NGLPGFDGAG		GRKGDPGLPG		QPGTRGLDGP		PGPDGLQGPP
GPPGTSSVAH		GFLITRHSQT		TDAPQCPQGT		LQVYEGFSLL		YVQGNKRAHG
QDLGTAGSCL		RRFSTMPFMF		CNINNVCNFA		SRNDYSYWLS		TPEPMPMSMQ
PLKGQSIQPF		ISRCAVCEAP		AVVIAVHSQT		IQIPHCPQGW		DSLWIGYSFM
MHTSAGAEGS		GQALASPGSC		LEEFRSAPFI		ECHGRGTCNY		YANSYSFWLA
TVDVSDMFSK		PQSETLKAGD		LRTRISRCQV		CMKRT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Zhou J., Hostikka S.L., Chow L.T., Tryggvason K. (1991). Characterization of the 3' half of the human type IV collagen alpha 5 gene that is affected in the Alport syndrome. Genomics. 9: 1—9. PMID 2004755 DOI:10.1016/0888-7543(91)90214-Y
• Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
• Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (1997). Common ancestry of three Ashkenazi-American families with Alport syndrome and COL4A5 R1677Q. Hum. Genet. 99: 681—684. PMID 9150741 DOI:10.1007/s004390050429
• Plant K.E., Green P.M., Vetrie D., Flinter F.A. (1999). Detection of mutations in COL4A5 in patients with Alport syndrome. Hum. Mutat. 13: 124—132. PMID 10094548 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<124::AID-HUMU4>3.0.CO;2-Z
• Cheong H.I., Park H.W., Ha I.S., Choi Y. (2000). Mutational analysis of COL4A5 gene in Korean Alport syndrome. Pediatr. Nephrol. 14: 117—121. PMID 10684360 DOI:10.1007/s004670050025
• Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (2001). Efficient detection of Alport syndrome COL4A5 mutations with multiplex genomic PCR-SSCP. Am. J. Med. Genet. 98: 148—160. PMID 11223851 DOI:10.1002/1096-8628(20010115)98:2<148::AID-AJMG1024>3.0.CO;2-W

Див. також

• Хромосома X