COL6A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL6A2
Ідентифікатори
Символи COL6A2, PP3610, BTHLM1, UCMD1, collagen type VI alpha 2, collagen type VI alpha 2 chain
Зовнішні ІД OMIM: 120240 MGI: 88460 HomoloGene: 1392 GeneCards: COL6A2
Пов'язані генетичні захворювання
Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001849
NM_058174
NM_058175
NM_146007
NM_001347207
RefSeq (білок)
NP_001840
NP_478054
NP_478055
NP_001334136
NP_666119
Локус (UCSC) Хр. 21: 46.1 – 46.13 Mb Хр. 10: 76.43 – 76.46 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL6A2 (англ. Collagen type VI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 019 амінокислот, а молекулярна маса — 108 579[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLQGTCSVLLLWGILGAIQAQQQEVISPDTTERNNNCPEKTDCPIHVYFV
LDTSESVTMQSPTDILLFHMKQFVPQFISQLQNEFYLDQVALSWRYGGLH
FSDQVEVFSPPGSDRASFIKNLQGISSFRRGTFTDCALANMTEQIRQDRS
KGTVHFAVVITDGHVTGSPCGGIKLQAERAREEGIRLFAVAPNQNLKEQG
LRDIASTPHELYRNDYATMLPDSTEIDQDTINRIIKVMKHEAYGECYKVS
CLEIPGPSGPKGYRGQKGAKGNMGEPGEPGQKGRQGDPGIEGPIGFPGPK
GVPGFKGEKGEFGADGRKGAPGLAGKNGTDGQKGKLGRIGPPGCKGDPGN
RGPDGYPGEAGSPGERGDQGGKGDPGRPGRRGPPGEIGAKGSKGYQGNSG
APGSPGVKGAKGGPGPRGPKGEPGRRGDPGTKGSPGSDGPKGEKGDPGPE
GPRGLAGEVGNKGAKGDRGLPGPRGPQGALGEPGKQGSRGDPGDAGPRGD
SGQPGPKGDPGRPGFSYPGPRGAPGEKGEPGPRGPEGGRGDFGLKGEPGR
KGEKGEPADPGPPGEPGPRGPRGVPGPEGEPGPPGDPGLTECDVMTYVRE
TCGCCDCEKRCGALDVVFVIDSSESIGYTNFTLEKNFVINVVNRLGAIAK
DPKSETGTRVGVVQYSHEGTFEAIQLDDERIDSLSSFKEAVKNLEWIAGG
TWTPSALKFAYDRLIKESRRQKTRVFAVVITDGRHDPRDDDLNLRALCDR
DVTVTAIGIGDMFHEKHESENLYSIACDKPQQVRNMTLFSDLVAEKFIDD
MEDVLCPDPQIVCPDLPCQTELSVAQCTQRPVDIVFLLDGSERLGEQNFH
KARRFVEQVARRLTLARRDDDPLNARVALLQFGGPGEQQVAFPLSHNLTA
IHEALETTQYLNSFSHVGAGVVHAINAIVRSPRGGARRHAELSFVFLTDG
VTGNDSLHESAHSMRKQNVVPTVLALGSDVDMDVLTTLSLGDRAAVFHEK
DYDSLAQPGFFDRFIRWIC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jander R., Rauterberg J., Glanville R.W. (1983). Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen). Eur. J. Biochem. 133: 39—46. PMID 6852033 DOI:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x
  • Nishiyama A., Stallcup W.B. (1993). Expression of NG2 proteoglycan causes retention of type VI collagen on the cell surface. Mol. Biol. Cell. 4: 1097—1108. PMID 8305732 DOI:10.1091/mbc.4.11.1097
  • Tillet E., Ruggiero F., Nishiyama A., Stallcup W.B. (1997). The membrane-spanning proteoglycan NG2 binds to collagens V and VI through the central nonglobular domain of its core protein. J. Biol. Chem. 272: 10769—10776. PMID 9099729 DOI:10.1074/jbc.272.16.10769
  • Saitta B., Timpl R., Chu M.-L. (1992). Human alpha 2(VI) collagen gene. Heterogeneity at the 5'-untranslated region generated by an alternate exon. J. Biol. Chem. 267: 6188—6196. PMID 1556127
  • Saitta B., Stokes D.G., Vissing H., Timpl R., Chu M.-L. (1990). Alternative splicing of the human alpha 2(VI) collagen gene generates multiple mRNA transcripts which predict three protein variants with distinct carboxyl termini. J. Biol. Chem. 265: 6473—6480. PMID 1690728

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]