Перейти до вмісту

FRAS1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
FRAS1
Ідентифікатори
Символи FRAS1, Fraser extracellular matrix complex subunit 1, FRASRS1
Зовнішні ІД OMIM: 607830 MGI: 2385368 HomoloGene: 23516 GeneCards: FRAS1
Пов'язані генетичні захворювання
Fraser syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166133
NM_020875
NM_025074
NM_032863
NM_206841
NM_175473
RefSeq (білок)
NP_001159605
NP_079350
NP_780682
Локус (UCSC) Хр. 4: 78.06 – 78.54 Mb Хр. 5: 96.52 – 96.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FRAS1 (англ. Fraser extracellular matrix complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 008 амінокислот, а молекулярна маса — 443 214[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGVLKVWLGLALALAEFAVLPHHSEGACVYQDSLLADATIWKPDSCQSCR
CHGDIVICKPAVCRNPQCAFEKGEVLQIAANQCCPECVLRTPGSCHHEKK
IHEHGTEWASSPCSVCSCNHGEVRCTPQPCPPLSCGHQELAFIPEGSCCP
VCVGLGKPCSYEGHVFQDGEDWRLSRCAKCLCRNGVAQCFTAQCQPLFCN
QDETVVRVPGKCCPQCSARSCSAAGQVYEHGEQWSENACTTCICDRGEVR
CHKQACLPLRCGKGQSRARRHGQCCEECVSPAGSCSYDGVVRYQDEMWKG
SACEFCMCDHGQVTCQTGECAKVECARDEELIHLDGKCCPECISRNGYCV
YEETGEFMSSNASEVKRIPEGEKWEDGPCKVCECRGAQVTCYEPSCPPCP
VGTLALEVKGQCCPDCTSVHCHPDCLTCSQSPDHCDLCQDPTKLLQNGWC
VHSCGLGFYQAGSLCLACQPQCSTCTSGLECSSCQPPLLMRHGQCVPTCG
DGFYQDRHSCAVCHESCAGCWGPTEKHCLACRDPLHVLRDGGCESSCGKG
FYNRQGTCSACDQSCDSCGPSSPRCLTCTEKTVLHDGKCMSECPGGYYAD
ATGRCKVCHNSCASCSGPTPSHCTACSPPKALRQGHCLPRCGEGFYSDHG
VCKACHSSCLACMGPAPSHCTGCKKPEEGLQVEQLSDVGIPSGECLAQCR
AHFYLESTGICEACHQSCFRCAGKSPHNCTDCGPSHVLLDGQCLSQCPDG
YFHQEGSCTECHPTCRQCHGPLESDCISCYPHISLTNGNCRTSCREEQFL
NLVGYCADCHHLCQHCAADLHNTGSICLRCQNAHYLLLGDHCVPDCPSGY
YAERGACKKCHSSCRTCQGRGPFSCSSCDTNLVLSHTGTCSTTCFPGHYL
DDNHVCQPCNTHCGSCDSQASCTSCRDPNKVLLFGECQYESCAPQYYLDF
STNTCKECDWSCSACSGPLKTDCLQCMDGYVLQDGACVEQCLSSFYQDSG
LCKNCDSYCLQCQGPHECTRCKGPFLLLEAQCVQECGKGYFADHAKHKCT
ACPQGCLQCSHRDRCHLCDHGFFLKSGLCVYNCVPGFSVHTSNETCSGKI
HTPSLHVNGSLILPIGSIKPLDFSLLNVQDQEGRVEDLLFHVVSTPTNGQ
LVLSRNGKEVQLDKAGRFSWKDVNEKKVRFVHSKEKLRKGYLFLKISDQQ
FFSEPQLINIQAFSTQAPYVLRNEVLHISRGERATITTQMLDIRDDDNPQ
DVVIEIIDPPLHGQLLQTLQSPATPIYQFQLDELSRGLLHYAHDGSDSTS
DVAVLQANDGHSFHNILFQVKTVPQNDRGLQLVANSMVWVPEGGMLQITN
RILQAEAPGASAEEIIYKITQDYPQFGEVVLLVNMPADSPADEGQHLPDG
RTATPTSTFTQQDINEGIVWYRHSGAPAQSDSFRFEVSSASNAQTRLESH
MFNIAILPQTPEAPKVSLEASLHMTAREDGLTVIQPHSLSFINSEKPSGK
IVYNITLPLHPNQGIIEHRDHPHSPIRYFTQEDINQGKVMYRPPPAAPHL
QELMAFSFAGLPESVKFHFTVSDGEHTSPEMVLTIHLLPSDQQLPVFQVT
APRLAVSPGGSTSVGLQVVVRDAETAPKELFFELRRPPQHGVLLKHTAEF
RRPMATGDTFTYEDVEKNALQYIHDGSSTREDSMEISVTDGLTVTMLEVR
VEVSLSEDRGPRLAAGSSLSITVASKSTAIITRSHLAYVDDSSPDPEIWI
QLNYLPSYGTLLRISGSEVEELSEVSNFTMEDINNKKIRYSAVFETDGHL
VTDSFYFSVSDMDHNHLDNQIFTIMITPAENPPPVIAFADLITVDEGGRA
PLSFHHFFATDDDDNLQRDAIIKLSALPKYGCIENTGTGDRFGPETASDL
EASFPIQDVLENYIYYFQSVHESIEPTHDIFSFYVSDGTSRSEIHSINIT
IERKNDEPPRMTLQPLRVQLSSGVVISNSSLSLQDLDTPDNELIFVLTKK
PDHGHVLWRQTASEPLENGRVLVQGSTFTYQDILAGLVGYVPSVPGMVVD
EFQFSLTDGLHVDTGRMKIYTELPASDTPHLAINQGLQLSAGSVARITEQ
HLKVTDIDSDDHQVMYIMKEDPGAGRLQMMKHGNLEQISIKGPIRSFTQA
DISQGQPEYSHGTGEPGGSFAFKFDVVDGEGNRLIDKSFSISISEDKSPP
VITTNKGLVLDENSVKKITTLQLSATDQDSGPTELIYRITRQPQLGHLEH
AASPGIQISSFTQADLTSRNVQYVHSSEAEKHSDAFSFTLSDGVSEVTQT
FHITLHPVDDSLPVVQNLGMRVQEGMRKTITEFELKAVDADTEAESVTFT
IVQPPRHGTIERTSNGQHFHLTSTFTMKDIYQNRVSYSHDGSNSLKDRFT
FTVSDGTNPFFIIEEGGKEIMTAAPQPFRVDILPVDDGTPRIVTNLGLQW
LEYMDGKATNLITKKELLTMDPDTEDAQLVYEITTGPKHGFVENKLQPGR
AAATFTQEDVNLGLIRYVLHKEKIREMMDSFQFLVKDSKPNVVSDNVFHI
QWSLISFKYTSYNVSEKAGSVSVTVQRTGNLNQYAIVLCRTEQGTASSSS
QPGQQDYVEYAGQVQFDEREDTKSCTIVINDDDVFENVESFTVELSMPAY
ALLGEFTQAKVIINDTEDEPTLEFDKKIYWVNESAGFLFAPIERKGDASS
IVSAICYTVPKSAMGSLFYALESGSDFKSRGMSAASRVIFGPGVTMSTCD
VMLIDDSEYEEEEEFEIALADASDNARIGRVATAKVLISGPNDASTVSLG
NTAFTVSEDAGTVKIPVIRHGTDLSTFASVWCATRPSDPASATPGVDYVP
SSRKVEFGPGVIEQYCTLTILDDTQYPVIEGLETFVVFLSSAQGAELTKP
FQAVIAINDTFQDVPSMQFAKDLLLVKEKEGVLHVPITRSGDLSYESSVR
CYTQSHSAQVMEDFEERQNADSSRITFLKGDKVKNCTVYIHDDSMFEPEE
QFRVYLGLPLGNHWSGARIGKNNMATITISNDEDAPTIEFEEAAYQVREP
AGPDAIAILNIKVIRRGDQNRTSKVRCSTRDGSAQSGVDYYPKSRVLKFS
PGVDHIFFKVEILSNEDREWHESFSLVLGPDDPVEAVLGDVTTATVTILD
QEAAGSLILPAPPIVVTLADYDHVEEVTKEGVKKSPSPGYPLVCVTPCDP
HFPRYAVMKERCSEAGINQTSVQFSWEVAAPTDGNGARSPFETITDNTPF
TSVNHMVLDSIYFSRRFHVRCVAKAVDKVGHVGTPLRSNIVTIGTDSAIC
HTPVVAGTSRGFQAQSFIATLKYLDVKHKEHPNRIHISVQIPHQDGMLPL
ISTMPLHNLHFLLSESIYRHQHVCSNLVTTYDLRGLAEAGFLDDVVYDST
ALGPGYDRPFQFDPSVREPKTIQLYKHLNLKSCVWTFDAYYDMTELIDVC
GGSVTADFQVRDSAQSFLTVHVPLYVSYIYVTAPRGWASLEHHTEMEFSF
FYDTVLWRTGIQTDSVLSARLQIIRIYIREDGRLVIEFKTHAKFRGQFVM
EHHTLPEVKSFVLTPDHLGGIEFDLQLLWSAQTFDSPHQLWRATSSYNRK
DYSGEYTIYLIPCTVQPTQPWVDPGEKPLACTAHAPERFLIPIAFQQTNR
PVPVVYSLNTEFQLCNNEKVFLMDPNTSDMSLAEMDYKGAFSKGQILYGR
VLWNPEQNLNSAYKLQLEKVYLCTGKDGYVPFFDPTGTIYNEGPQYGCIQ
PNKHLKHRFLLLDRNQPEVTDKYFHDVPFEAHFASELPDFHVVSNMPGVD
GFTLKVDALYKVEAGHQWYLQVIYIIGPDTISGPRVQRSLTAPLRRNRRD
LVEPDGQLILDDSLIYDNEGDQVKNGTNMKSLNLEMQELAVAASLSQTGA
SIGSALAAIMLLLLVFLVACFINRKCQKQRKKKPAEDILEEYPLNTKVEV
PKRHPDRVEKNVNRHYCTVRNVNILSEPEAAYTFKGAKVKRLNLEVRVHN
NLQDGTEV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FRAS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19185 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q86XX4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]