AIRE

AIRE
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2LRI, 1XWH, 2KE1, 2KFT
Ідентифікатори
Символи	AIRE, AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, autoimmune regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 607358 MGI: 1338803 HomoloGene: 327 GeneCards: AIRE
Пов'язані генетичні захворювання
	autoimmune polyendocrine syndrome type 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0031493 histone binding; • chromatin binding; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • translation regulator activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • zinc ion binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • внутрішньоклітинний; • ядерні тільця; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • negative thymic T cell selection; • humoral immune response; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • regulation of translation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • peripheral T cell tolerance induction; • central tolerance induction to self antigen; • chemokine production; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • thymus epithelium morphogenesis; • regulation of thymocyte migration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	326
	11634
	ENSG00000160224
	ENSMUSG00000000731
	O43918
	Q9Z0E3
	NM_000383; NM_000658; NM_000659
NM_001271549; NM_001271550; NM_001271551; NM_001271552; NM_001271553;
	NM_001271554; NM_001271555; NM_001271556; NM_001271557; NM_001271558; NM_001271559; NM_009646
	NP_000374
NP_001258478; NP_001258479; NP_001258480; NP_001258481; NP_001258482;
	NP_001258483; NP_001258484; NP_001258485; NP_001258486; NP_001258487; NP_001258488; NP_033776
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AIRE (англ. Autoimmune regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 545 амінокислот, а молекулярна маса — 57 727^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATDAALRRL	LRLHRTEIAV	AVDSAFPLLH	ALADHDVVPE	DKFQETLHLK
EKEGCPQAFH	ALLSWLLTQD	STAILDFWRV	LFKDYNLERY	GRLQPILDSF
PKDVDLSQPR	KGRKPPAVPK	ALVPPPRLPT	KRKASEEARA	AAPAALTPRG
TASPGSQLKA	KPPKKPESSA	EQQRLPLGNG	IQTMSASVQR	AVAMSSGDVP
GARGAVEGIL	IQQVFESGGS	KKCIQVGGEF	YTPSKFEDSG	SGKNKARSSS
GPKPLVRAKG	AQGAAPGGGE	ARLGQQGSVP	APLALPSDPQ	LHQKNEDECA
VCRDGGELIC	CDGCPRAFHL	ACLSPPLREI	PSGTWRCSSC	LQATVQEVQP
RAEEPRPQEP	PVETPLPPGL	RSAGEEVRGP	PGEPLAGMDT	TLVYKHLPAP
PSAAPLPGLD	SSALHPLLCV	GPEGQQNLAP	GARCGVCGDG	TDVLRCTHCA
AAFHWRCHFP	AGTSRPGTGL	RCRSCSGDVT	PAPVEGVLAP	SPARLAPGPA
KDDTASHEPA	LHRDDLESLL	SEHTFDGILQ	WAIQSMARPA	APFPS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pitkaenen J., Vaehaemurto P., Krohn K.J.E., Peterson P. (2001). Subcellular localization of the autoimmune regulator protein. characterization of nuclear targeting and transcriptional activation domain. J. Biol. Chem. 276: 19597—19602. PMID 11274163 DOI:10.1074/jbc.M008322200
Mathis D., Benoist C. (2009). Aire. Annu. Rev. Immunol. 27: 287—312. PMID 19302042 DOI:10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532
Anderson M.S., Su M.A. (2016). AIRE expands: new roles in immune tolerance and beyond. Nat. Rev. Immunol. 16: 247—258. PMID 26972725 DOI:10.1038/nri.2016.9
Chakravarty S., Zeng L., Zhou M.-M. (2009). Structure and site-specific recognition of histone H3 by the PHD finger of human autoimmune regulator. Structure. 17: 670—679. PMID 19446523 DOI:10.1016/j.str.2009.02.017

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AIRE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-07 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O43918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AIRE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-07 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, O43918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]