SOX9

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SOX9
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SOX9, CMD1, CMPD1, SRA1, SRXX2, SRXY10, SRY-box 9, SRY-box transcription factor 9
Зовнішні ІД OMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 GeneCards: SOX9
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000346
NM_011448
RefSeq (білок)
NP_000337
NP_035578
Локус (UCSC) Хр. 17: 72.12 – 72.13 Mb Хр. 11: 112.67 – 112.68 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX9 (англ. SRY-box 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 509 амінокислот, а молекулярна маса — 56 137[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNLLDPFMKMTDEQEKGLSGAPSPTMSEDSAGSPCPSGSGSDTENTRPQE
NTFPKGEPDLKKESEEDKFPVCIREAVSQVLKGYDWTLVPMPVRVNGSSK
NKPHVKRPMNAFMVWAQAARRKLADQYPHLHNAELSKTLGKLWRLLNESE
KRPFVEEAERLRVQHKKDHPDYKYQPRRRKSVKNGQAEAEEATEQTHISP
NAIFKALQADSPHSSSGMSEVHSPGEHSGQSQGPPTPPTTPKTDVQPGKA
DLKREGRPLPEGGRQPPIDFRDVDIGELSSDVISNIETFDVNEFDQYLPP
NGHPGVPATHGQVTYTGSYGISSTAATPASAGHVWMSKQQAPPPPPQQPP
QAPPAPQAPPQPQAAPPQQPAAPPQQPQAHTLTTLSSEPGQSQRTHIKTE
QLSPSHYSEQQQHSPQQIAYSPFNLPHYSPSYPPITRSQYDYTDHQNSSS
YYSHAAGQGTGLYSTFTYMNPAQRPMYTPIADTSGVPSIPQTHSPQHWEQ
PVYTQLTRP

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cox J.J., Willatt L., Homfray T., Woods C.G. (2011). A SOX9 duplication and familial 46,XX developmental testicular disorder. N. Engl. J. Med. 364: 91—93. PMID 21208124 DOI:10.1056/NEJMc1010311
  • Cameron F.J., Sinclair A.H. (1997). Mutations in SRY and SOX9: testis-determining genes. Hum. Mutat. 9: 388—395. PMID 9143916 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<388::AID-HUMU2>3.0.CO;2-0
  • Thong M.-K., Scherer G., Kozlowski K., Haan E., Morris L. (2000). Acampomelic campomelic dysplasia with SOX9 mutation. Am. J. Med. Genet. 93: 421—425. PMID 10951468 DOI:10.1002/1096-8628(20000828)93:5<421::AID-AJMG14>3.3.CO;2-X
  • Moog U., Jansen N.J., Scherer G., Schrander-Stumpel C.T. (2001). Acampomelic campomelic syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 239—245. PMID 11754051 DOI:10.1002/ajmg.10033

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11204 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, P48436 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]