SOX18

SOX18
Ідентифікатори
Символи	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY-box transcription factor 18
Зовнішні ІД	OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 GeneCards: SOX18
Пов'язані генетичні захворювання
	hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (grouping)
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• hair follicle development; • establishment of endothelial barrier; • hair cycle process; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • stem cell fate specification; • lymphangiogenesis; • blood vessel endothelial cell migration; • lymphatic endothelial cell differentiation; • endocardium formation; • outflow tract morphogenesis; • mRNA transcription by RNA polymerase II; • in utero embryonic development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cell maturation; • endocardial cell differentiation; • lymph vessel development; • transcription, DNA-templated; • embryonic heart tube development; • васкулогенез; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • heart looping; • heart development; • vasculature development; • blood vessel development; • Ангіогенез; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of stem cell proliferation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • диференціація клітин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	54345
	20672
	ENSG00000203883
	ENSMUSG00000046470
	P35713
	P43680
	NM_018419
	NM_009236
	NP_060889
	NP_033262
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOX18 (англ. SRY-box 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 40 891^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQRSPPGYGA	QDDPPARRDC	AWAPGHGAAA	DTRGLAAGPA	ALAAPAAPAS
PPSPQRSPPR	SPEPGRYGLS	PAGRGERQAA	DESRIRRPMN	AFMVWAKDER
KRLAQQNPDL	HNAVLSKMLG	KAWKELNAAE	KRPFVEEAER	LRVQHLRDHP
NYKYRPRRKK	QARKARRLEP	GLLLPGLAPP	QPPPEPFPAA	SGSARAFREL
PPLGAEFDGL	GLPTPERSPL	DGLEPGEAAF	FPPPAAPEDC	ALRPFRAPYA
PTELSRDPGG	CYGAPLAEAL	RTAPPAAPLA	GLYYGTLGTP	GPYPGPLSPP
PEAPPLESAE	PLGPAADLWA	DVDLTEFDQY	LNCSRTRPDA	PGLPYHVALA
KLGPRAMSCP	EESSLISALS	DASSAVYYSA	CISG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Stanojcic S., Stevanovic M. (2000). The human SOX18 gene: cDNA cloning and high resolution mapping. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 237—241. PMID 10858556 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00078-6
Pennisi D.J., James K.M., Hosking B.M., Muscat G.E., Koopman P. (2000). Structure, mapping, and expression of human SOX18. Mamm. Genome. 11: 1147—1149. PMID 11130989 DOI:10.1007/s003350010216
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504