KMT2C

KMT2C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K
Ідентифікатори
Символи	KMT2C, HALR, MLL3, lysine methyltransferase 2C, KLEFS2
Зовнішні ІД	OMIM: 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 GeneCards: KMT2C
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • зв'язування з іоном металу • acyltransferase activity • histone-lysine N-methyltransferase activity • RNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding Клітинна компонента • MLL3/4 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • histone methyltransferase complex Біологічний процес • histone lysine methylation • Метилювання • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • histone H3-K4 methylation • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	58508	231051
Ensembl	ENSG00000055609	н/д
UniProt	Q8NEZ4	Q8BRH4
RefSeq (мРНК)	NM_021230 NM_170606	NM_001081383 NM_177283
RefSeq (білок)	NP_733751	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 7: 152.13 – 152.44 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT2C (англ. Lysine methyltransferase 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 911 амінокислот, а молекулярна маса — 541 370.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSEEDKSVE		QPQPPPPPPE		EPGAPAPSPA		AADKRPRGRP		RKDGASPFQR
ARKKPRSRGK		TAVEDEDSMD		GLETTETETI		VETEIKEQSA		EEDAEAEVDN
SKQLIPTLQR		SVSEESANSL		VSVGVEAKIS		EQLCAFCYCG		EKSSLGQGDL
KQFRITPGFI		LPWRNQPSNK		KDIDDNSNGT		YEKMQNSAPR		KQRGQRKERS
PQQNIVSCVS		VSTQTASDDQ		AGKLWDELSL		VGLPDAIDIQ		ALFDSTGTCW
AHHRCVEWSL		GVCQMEEPLL		VNVDKAVVSG		STERCAFCKH		LGATIKCCEE
KCTQMYHYPC		AAGAGTFQDF		SHIFLLCPEH		IDQAPERSKE		DANCAVCDSP
GDLLDQFFCT		TCGQHYHGMC		LDIAVTPLKR		AGWQCPECKV		CQNCKQSGED
SKMLVCDTCD		KGYHTFCLQP		VMKSVPTNGW		KCKNCRICIE		CGTRSSSQWH
HNCLICDNCY		QQQDNLCPFC		GKCYHPELQK		DMLHCNMCKR		WVHLECDKPT
DHELDTQLKE		EYICMYCKHL		GAEMDRLQPG		EEVEIAELTT		DYNNEMEVEG
PEDQMVFSEQ		AANKDVNGQE		STPGIVPDAV		QVHTEEQQKS		HPSESLDTDS
LLIAVSSQHT		VNTELEKQIS		NEVDSEDLKM		SSEVKHICGE		DQIEDKMEVT
ENIEVVTHQI		TVQQEQLQLL		EEPETVVSRE		ESRPPKLVME		SVTLPLETLV
SPHEESISLC		PEEQLVIERL		QGEKEQKENS		ELSTGLMDSE		MTPTIEGCVK
DVSYQGGKSI		KLSSETESSF		SSSADISKAD		VSSSPTPSSD		LPSHDMLHNY
PSALSSSAGN		IMPTTYISVT		PKIGMGKPAI		TKRKFSPGRP		RSKQGAWSTH
NTVSPPSWSP		DISEGREIFK		PRQLPGSAIW		SIKVGRGSGF		PGKRRPRGAG
LSGRGGRGRS		KLKSGIGAVV		LPGVSTADIS		SNKDDEENSM		HNTVVLFSSS
DKFTLNQDMC		VVCGSFGQGA		EGRLLACSQC		GQCYHPYCVS		IKITKVVLSK
GWRCLECTVC		EACGKATDPG		RLLLCDDCDI		SYHTYCLDPP		LQTVPKGGWK
CKWCVWCRHC		GATSAGLRCE		WQNNYTQCAP		CASLSSCPVC		YRNYREEDLI
LQCRQCDRWM		HAVCQNLNTE		EEVENVADIG		FDCSMCRPYM		PASNVPSSDC
CESSLVAQIV		TKVKELDPPK		TYTQDGVCLT		ESGMTQLQSL		TVTVPRRKRS
KPKLKLKIIN		QNSVAVLQTP		PDIQSEHSRD		GEMDDSREGE		LMDCDGKSES
SPEREAVDDE		TKGVEGTDGV		KKRKRKPYRP		GIGGFMVRQR		SRTGQGKTKR
SVIRKDSSGS		ISEQLPCRDD		GWSEQLPDTL		VDESVSVTES		TEKIKKRYRK
RKNKLEETFP		AYLQEAFFGK		DLLDTSRQSK		ISLDNLSEDG		AQLLYKTNMN
TGFLDPSLDP		LLSSSSAPTK		SGTHGPADDP		LADISEVLNT		DDDILGIISD
DLAKSVDHSD		IGPVTDDPSS		LPQPNVNQSS		RPLSEEQLDG		ILSPELDKMV
TDGAILGKLY		KIPELGGKDV		EDLFTAVLSP		ANTQPTPLPQ		PPPPTQLLPI
HNQDAFSRMP		LMNGLIGSSP		HLPHNSLPPG		SGLGTFSAIA		QSSYPDARDK
NSAFNPMASD		PNNSWTSSAP		TVEGENDTMS		NAQRSTLKWE		KEEALGEMAT
VAPVLYTNIN		FPNLKEEFPD		WTTRVKQIAK		LWRKASSQER		APYVQKARDN
RAALRINKVQ		MSNDSMKRQQ		QQDSIDPSSR		IDSELFKDPL		KQRESEHEQE
WKFRQQMRQK		SKQQAKIEAT		QKLEQVKNEQ		QQQQQQQFGS		QHLLVQSGSD
TPSSGIQSPL		TPQPGNGNMS		PAQSFHKELF		TKQPPSTPTS		TSSDDVFVKP
QAPPPPPAPS		RIPIQDSLSQ		AQTSQPPSPQ		VFSPGSSNSR		PPSPMDPYAK
MVGTPRPPPV		GHSFSRRNSA		APVENCTPLS		SVSRPLQMNE		TTANRPSPVR
DLCSSSTTNN		DPYAKPPDTP		RPVMTDQFPK		SLGLSRSPVV		SEQTAKGPIA
AGTSDHFTKP		SPRADVFQRQ		RIPDSYARPL		LTPAPLDSGP		GPFKTPMQPP
PSSQDPYGSV		SQASRRLSVD		PYERPALTPR		PIDNFSHNQS		NDPYSQPPLT
PHPAVNESFA		HPSRAFSQPG		TISRPTSQDP		YSQPPGTPRP		VVDSYSQSSG
TARSNTDPYS		QPPGTPRPTT		VDPYSQQPQT		PRPSTQTDLF		VTPVTNQRHS
DPYAHPPGTP		RPGISVPYSQ		PPATPRPRIS		EGFTRSSMTR		PVLMPNQDPF
LQAAQNRGPA		LPGPLVRPPD		TCSQTPRPPG		PGLSDTFSRV		SPSAARDPYD
QSPMTPRSQS		DSFGTSQTAH		DVADQPRPGS		EGSFCASSNS		PMHSQGQQFS
GVSQLPGPVP		TSGVTDTQNT		VNMAQADTEK		LRQRQKLREI		ILQQQQQKKI
AGRQEKGSQD		SPAVPHPGPL		QHWQPENVNQ		AFTRPPPPYP		GNIRSPVAPP
LGPRYAVFPK		DQRGPYPPDV		ASMGMRPHGF		RFGFPGGSHG		TMPSQERFLV
PPQQIQGSGV		SPQLRRSVSV		DMPRPLNNSQ		MNNPVGLPQH		FSPQSLPVQQ
HNILGQAYIE		LRHRAPDGRQ		RLPFSAPPGS		VVEASSNLRH		GNFIPRPDFP
GPRHTDPMRR		PPQGLPNQLP		VHPDLEQVPP		SQQEQGHSVH		SSSMVMRTLN
HPLGGEFSEA		PLSTSVPSET		TSDNLQITTQ		PSDGLEEKLD		SDDPSVKELD
VKDLEGVEVK		DLDDEDLENL		NLDTEDGKVV		ELDTLDNLET		NDPNLDDLLR
SGEFDIIAYT		DPELDMGDKK		SMFNEELDLP		IDDKLDNQCV		SVEPKKKEQE
NKTLVLSDKH		SPQKKSTVTN		EVKTEVLSPN		SKVESKCETE		KNDENKDNVD
TPCSQASAHS		DLNDGEKTSL		HPCDPDLFEK		RTNRETAGPS		ANVIQASTQL
PAQDVINSCG		ITGSTPVLSS		LLANEKSDNS		DIRPSGSPPP		PTLPASPSNH
VSSLPPFIAP		PGRVLDNAMN		SNVTVVSRVN		HVFSQGVQVN		PGLIPGQSTV
NHSLGTGKPA		TQTGPQTSQS		GTSSMSGPQQ		LMIPQTLAQQ		NRERPLLLEE
QPLLLQDLLD		QERQEQQQQR		QMQAMIRQRS		EPFFPNIDFD		AITDPIMKAK
MVALKGINKV		MAQNNLGMPP		MVMSRFPFMG		QVVTGTQNSE		GQNLGPQAIP
QDGSITHQIS		RPNPPNFGPG		FVNDSQRKQY		EEWLQETQQL		LQMQQKYLEE
QIGAHRKSKK		ALSAKQRTAK		KAGREFPEED		AEQLKHVTEQ		QSMVQKQLEQ
IRKQQKEHAE		LIEDYRIKQQ		QQCAMAPPTM		MPSVQPQPPL		IPGATPPTMS
QPTFPMVPQQ		LQHQQHTTVI		SGHTSPVRMP		SLPGWQPNSA		PAHLPLNPPR
IQPPIAQLPI		KTCTPAPGTV		SNANPQSGPP		PRVEFDDNNP		FSESFQERER
KERLREQQER		QRIQLMQEVD		RQRALQQRME		MEQHGMVGSE		ISSSRTSVSQ
IPFYSSDLPC		DFMQPLGPLQ		QSPQHQQQMG		QVLQQQNIQQ		GSINSPSTQT
FMQTNERRQV		GPPSFVPDSP		SIPVGSPNFS		SVKQGHGNLS		GTSFQQSPVR
PSFTPALPAA		PPVANSSLPC		GQDSTITHGH		SYPGSTQSLI		QLYSDIIPEE
KGKKKRTRKK		KRDDDAESTK		APSTPHSDIT		APPTPGISET		TSTPAVSTPS
ELPQQADQES		VEPVGPSTPN		MAAGQLCTEL		ENKLPNSDFS		QATPNQQTYA
NSEVDKLSME		TPAKTEEIKL		EKAETESCPG		QEEPKLEEQN		GSKVEGNAVA
CPVSSAQSPP		HSAGAPAAKG		DSGNELLKHL		LKNKKSSSLL		NQKPEGSICS
EDDCTKDNKL		VEKQNPAEGL		QTLGAQMQGG		FGCGNQLPKT		DGGSETKKQR
SKRTQRTGEK		AAPRSKKRKK		DEEEKQAMYS		STDTFTHLKQ		QNNLSNPPTP
PASLPPTPPP		MACQKMANGF		ATTEELAGKA		GVLVSHEVTK		TLGPKPFQLP
FRPQDDLLAR		ALAQGPKTVD		VPASLPTPPH		NNQEELRIQD		HCGDRDTPDS
FVPSSSPESV		VGVEVSRYPD		LSLVKEEPPE		PVPSPIIPIL		PSTAGKSSES
RRNDIKTEPG		TLYFASPFGP		SPNGPRSGLI		SVAITLHPTA		AENISSVVAA
FSDLLHVRIP		NSYEVSSAPD		VPSMGLVSSH		RINPGLEYRQ		HLLLRGPPPG
SANPPRLVSS		YRLKQPNVPF		PPTSNGLSGY		KDSSHGIAES		AALRPQWCCH
CKVVILGSGV		RKSFKDLTLL		NKDSRESTKR		VEKDIVFCSN		NCFILYSSTA
QAKNSENKES		IPSLPQSPMR		ETPSKAFHQY		SNNISTLDVH		CLPQLPEKAS
PPASPPIAFP		PAFEAAQVEA		KPDELKVTVK		LKPRLRAVHG		GFEDCRPLNK
KWRGMKWKKW		SIHIVIPKGT		FKPPCEDEID		EFLKKLGTSL		KPDPVPKDYR
KCCFCHEEGD		GLTDGPARLL		NLDLDLWVHL		NCALWSTEVY		ETQAGALINV
ELALRRGLQM		KCVFCHKTGA		TSGCHRFRCT		NIYHFTCAIK		AQCMFFKDKT
MLCPMHKPKG		IHEQELSYFA		VFRRVYVQRD		EVRQIASIVQ		RGERDHTFRV
GSLIFHTIGQ		LLPQQMQAFH		SPKALFPVGY		EASRLYWSTR		YANRRCRYLC
SIEEKDGRPV		FVIRIVEQGH		EDLVLSDISP		KGVWDKILEP		VACVRKKSEM
LQLFPAYLKG		EDLFGLTVSA		VARIAESLPG		VEACENYTFR		YGRNPLMELP
LAVNPTGCAR		SEPKMSAHVK		RFVLRPHTLN		STSTSKSFQS		TVTGELNAPY
SKQFVHSKSS		QYRKMKTEWK		SNVYLARSRI		QGLGLYAARD		IEKHTMVIEY
IGTIIRNEVA		NRKEKLYESQ		NRGVYMFRMD		NDHVIDATLT		GGPARYINHS
CAPNCVAEVV		TFERGHKIII		SSSRRIQKGE		ELCYDYKFDF		EDDQHKIPCH
CGAVNCRKWM		N

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, ацилтрансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

• Ruault M., Brun M.-E., Ventura M., Roizes G., De Sario A. (2002). MLL3, a new human member of the TRX/MLL gene family, maps to 7q36, a chromosome region frequently deleted in myeloid leukaemia. Gene. 284: 73—81. PMID 11891048 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00392-X
• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143
• Tan Y.C., Chow V.T. (2001). Novel human HALR (MLL3) gene encodes a protein homologous to ALR and to ALL-1 involved in leukemia, and maps to chromosome 7q36 associated with leukemia and developmental defects. Cancer Detect. Prev. 25: 454—469. PMID 11718452

Див. також

• Хромосома 7