PITX3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PITX3
Ідентифікатори
Символи PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
Зовнішні ІД OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: PITX3
Пов'язані генетичні захворювання
anterior segment mesenchymal dysgenesis, cataract 11 multiple types[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005029
NM_008852
RefSeq (білок)
NP_005020
NP_032878
Локус (UCSC) н/д Хр. 19: 46.12 – 46.14 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PITX3 (англ. Paired like homeodomain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 302 амінокислот, а молекулярна маса — 31 832[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEFGLLSEAEARSPALSLSDAGTPHPQLPEHGCKGQEHSDSEKASASLPG
GSPEDGSLKKKQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTN
LTEARVRVWFKNRRAKWRKRERSQQAELCKGSFAAPLGGLVPPYEEVYPG
YSYGNWPPKALAPPLAAKTFPFAFNSVNVGPLASQPVFSPPSSIAASMVP
SAAAAPGTVPGPGALQGLGGGPPGLAPAAVSSGAVSCPYASAAAAAAAAA
SSPYVYRDPCNSSLASLRLKAKQHASFSYPAVHGPPPAANLSPCQYAVER
PV

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9006 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, O75364 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]