Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
NR5A2
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
4RWV , 1YOK , 1YUC , 1ZDU , 2A66 , 3PLZ , 3TX7 , 4DOR , 4DOS , 4IS8 , 4ONI , 4PLD , 4PLE
Ідентифікатори
Символи
NR5A2 , B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2, nuclear receptor subfamily 5 group A member 2
Зовнішні ІД
OMIM : 604453 MGI: 1346834 HomoloGene: 20827 GeneCards: NR5A2
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • зв'язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • double-stranded DNA binding • phospholipid binding • lipid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро
Біологічний процес
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • pancreas morphogenesis • bile acid metabolic process • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • intracellular receptor signaling pathway • regulation of cell population proliferation • гістогенез • hormone-mediated signaling pathway • cholesterol homeostasis • positive regulation of viral genome replication • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • homeostatic process • calcineurin-mediated signaling • cellular response to leukemia inhibitory factor • embryo development ending in birth or egg hatching
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 1: 200.03 – 200.18 Mb
Хр. 1: 136.77 – 136.89 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
NR5A2 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот , а молекулярна маса — 61 331[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSSNSDTGDL QESLKHGLTP IGAGLPDRHG SPIPARGRLV MLPKVETEAL
GLARSHGEQG QMPENMQVSQ FKMVNYSYDE DLEELCPVCG DKVSGYHYGL
LTCESCKGFF KRTVQNNKRY TCIENQNCQI DKTQRKRCPY CRFQKCLSVG
MKLEAVRADR MRGGRNKFGP MYKRDRALKQ QKKALIRANG LKLEAMSQVI
QAMPSDLTIS SAIQNIHSAS KGLPLNHAAL PPTDYDRSPF VTSPISMTMP
PHGSLQGYQT YGHFPSRAIK SEYPDPYTSS PESIMGYSYM DSYQTSSPAS
IPHLILELLK CEPDEPQVQA KIMAYLQQEQ ANRSKHEKLS TFGLMCKMAD
QTLFSIVEWA RSSIFFRELK VDDQMKLLQN CWSELLILDH IYRQVVHGKE
GSIFLVTGQQ VDYSIIASQA GATLNNLMSH AQELVAKLRS LQFDQREFVC
LKFLVLFSLD VKNLENFQLV EGVQEQVNAA LLDYTMCNYP QQTEKFGQLL
LRLPEIRAIS MQAEEYLYYK HLNGDVPYNN LLIEMLHAKR A
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ліпідами , іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Nitta M., Ku S., Brown C., Okamoto A.Y., Shan B. (1999). CPF: an orphan nuclear receptor that regulates liver-specific expression of the human cholesterol 7alpha-hydroxylase gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 96 : 6660—6665. PMID 10359768 DOI :10.1073/pnas.96.12.6660
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Galarneau L., Drouin R., Belanger L. (1998). Assignment of the fetoprotein transcription factor gene (FTF) to human chromosome band 1q32.11 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet . 82 : 269—270. PMID 9858833
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші