NR5A2

NR5A2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4RWV, 1YOK, 1YUC, 1ZDU, 2A66, 3PLZ, 3TX7, 4DOR, 4DOS, 4IS8, 4ONI, 4PLD, 4PLE
Ідентифікатори
Символи	NR5A2, B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2, nuclear receptor subfamily 5 group A member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604453 MGI: 1346834 HomoloGene: 20827 GeneCards: NR5A2
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • зв'язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • double-stranded DNA binding • phospholipid binding • lipid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • pancreas morphogenesis • bile acid metabolic process • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • intracellular receptor signaling pathway • regulation of cell population proliferation • гістогенез • hormone-mediated signaling pathway • cholesterol homeostasis • positive regulation of viral genome replication • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • homeostatic process • calcineurin-mediated signaling • cellular response to leukemia inhibitory factor • embryo development ending in birth or egg hatching Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2494	26424
Ensembl	ENSG00000116833	ENSMUSG00000026398
UniProt	O00482	P45448
RefSeq (мРНК)	NM_001276464 NM_003822 NM_205860	NM_001159769 NM_030676
RefSeq (білок)	NP_001263393 NP_003813 NP_995582	NP_001153241 NP_109601
Локус (UCSC)	Хр. 1: 200.03 – 200.18 Mb	Хр. 1: 136.77 – 136.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NR5A2 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 331.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSNSDTGDL		QESLKHGLTP		IGAGLPDRHG		SPIPARGRLV		MLPKVETEAL
GLARSHGEQG		QMPENMQVSQ		FKMVNYSYDE		DLEELCPVCG		DKVSGYHYGL
LTCESCKGFF		KRTVQNNKRY		TCIENQNCQI		DKTQRKRCPY		CRFQKCLSVG
MKLEAVRADR		MRGGRNKFGP		MYKRDRALKQ		QKKALIRANG		LKLEAMSQVI
QAMPSDLTIS		SAIQNIHSAS		KGLPLNHAAL		PPTDYDRSPF		VTSPISMTMP
PHGSLQGYQT		YGHFPSRAIK		SEYPDPYTSS		PESIMGYSYM		DSYQTSSPAS
IPHLILELLK		CEPDEPQVQA		KIMAYLQQEQ		ANRSKHEKLS		TFGLMCKMAD
QTLFSIVEWA		RSSIFFRELK		VDDQMKLLQN		CWSELLILDH		IYRQVVHGKE
GSIFLVTGQQ		VDYSIIASQA		GATLNNLMSH		AQELVAKLRS		LQFDQREFVC
LKFLVLFSLD		VKNLENFQLV		EGVQEQVNAA		LLDYTMCNYP		QQTEKFGQLL
LRLPEIRAIS		MQAEEYLYYK		HLNGDVPYNN		LLIEMLHAKR		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Nitta M., Ku S., Brown C., Okamoto A.Y., Shan B. (1999). CPF: an orphan nuclear receptor that regulates liver-specific expression of the human cholesterol 7alpha-hydroxylase gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6660—6665. PMID 10359768 DOI:10.1073/pnas.96.12.6660
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Galarneau L., Drouin R., Belanger L. (1998). Assignment of the fetoprotein transcription factor gene (FTF) to human chromosome band 1q32.11 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet. 82: 269—270. PMID 9858833

Див. також

• Хромосома 1