NR2E3

NR2E3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4LOG
Ідентифікатори
Символи	NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 GeneCards: NR2E3
Пов'язані генетичні захворювання
enhanced S-cone syndrome, retinitis pigmentosa 37
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • phototransduction • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • відповідь на стимул • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of cell population proliferation • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • intracellular receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10002	23958
Ensembl	ENSG00000278570	ENSMUSG00000032292
UniProt	Q9Y5X4	Q9QXZ7
RefSeq (мРНК)	NM_001281446 NM_014249 NM_016346	NM_013708
RefSeq (білок)	NP_055064 NP_057430	NP_038736
Локус (UCSC)	Хр. 15: 71.79 – 71.82 Mb	Хр. 9: 59.85 – 59.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NR2E3 (англ. Nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 44 692.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
METRPTALMS		STVAAAAPAA		GAASRKESPG		RWGLGEDPTG		VSPSLQCRVC
GDSSSGKHYG		IYACNGCSGF		FKRSVRRRLI		YRCQVGAGMC		PVDKAHRNQC
QACRLKKCLQ		AGMNQDAVQN		ERQPRSTAQV		HLDSMESNTE		SRPESLVAPP
APAGRSPRGP		TPMSAARALG		HHFMASLITA		ETCAKLEPED		ADENIDVTSN
DPEFPSSPYS		SSSPCGLDSI		HETSARLLFM		AVKWAKNLPV		FSSLPFRDQV
ILLEEAWSEL		FLLGAIQWSL		PLDSCPLLAP		PEASAAGGAQ		GRLTLASMET
RVLQETISRF		RALAVDPTEF		ACMKALVLFK		PETRGLKDPE		HVEALQDQSQ
VMLSQHSKAH		HPSQPVRFGK		LLLLLPSLRF		ITAERIELLF		FRKTIGNTPM
EKLLCDMFKN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., Liu J., Chen S. (2005). The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes. Hum. Mol. Genet. 14: 747—764. PMID 15689355 DOI:10.1093/hmg/ddi070
• Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch. Ophthalmol. 121: 1316—1323. PMID 12963616 DOI:10.1001/archopht.121.9.1316

Див. також

• Хромосома 15