BCL11A

BCL11A
Ідентифікатори
Символи	BCL11A, BCL11A-L, BCL11A-S, BCL11A-XL, BCL11a-M, CTIP1, EVI9, HBFQTL5, ZNF856, B-cell CLL/lymphoma 11A, DILOS, B cell CLL/lymphoma 11A, BAF complex component, BAF chromatin remodeling complex subunit SMARCM1
Зовнішні ІД	OMIM: 606557 MGI: 106190 HomoloGene: 11284 GeneCards: BCL11A
Пов'язані генетичні захворювання
Серпоподібноклітинна анемія, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, hemoglobin E, Бета-таласемії, Dias-Logan syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • nucleic acid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • protein kinase binding • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення Біологічний процес • negative regulation of protein homooligomerization • negative regulation of neuron projection development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of dendrite development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of collateral sprouting • protein sumoylation • transcription, DNA-templated • negative regulation of collateral sprouting • positive regulation of neuron projection development • negative regulation of axon extension • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Нейрогенез • negative regulation of dendrite development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of dendrite extension • negative regulation of neuron remodeling • cellular response to L-glutamate • negative regulation of branching morphogenesis of a nerve Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	53335	14025
Ensembl	ENSG00000119866	ENSMUSG00000000861
UniProt	Q9H165	Q9QYE3
RefSeq (мРНК)	NM_018014 NM_022893 NM_138553 NM_138559 NM_001363864 NM_001365609	NM_001159289 NM_001159290 NM_001242934 NM_016707
RefSeq (білок)	NP_060484 NP_075044 NP_612569 NP_001350793 NP_001352538	NP_001152761 NP_001152762 NP_001229863 NP_057916
Локус (UCSC)	Хр. 2: 60.45 – 60.55 Mb	Хр. 11: 24.08 – 24.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BCL11A (англ. B-cell CLL/lymphoma 11A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 91 197.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRRKQGKPQ		HLSKREFSPE		PLEAILTDDE		PDHGPLGAPE		GDHDLLTCGQ
CQMNFPLGDI		LIFIEHKRKQ		CNGSLCLEKA		VDKPPSPSPI		EMKKASNPVE
VGIQVTPEDD		DCLSTSSRGI		CPKQEHIADK		LLHWRGLSSP		RSAHGALIPT
PGMSAEYAPQ		GICKDEPSSY		TCTTCKQPFT		SAWFLLQHAQ		NTHGLRIYLE
SEHGSPLTPR		VGIPSGLGAE		CPSQPPLHGI		HIADNNPFNL		LRIPGSVSRE
ASGLAEGRFP		PTPPLFSPPP		RHHLDPHRIE		RLGAEEMALA		THHPSAFDRV
LRLNPMAMEP		PAMDFSRRLR		ELAGNTSSPP		LSPGRPSPMQ		RLLQPFQPGS
KPPFLATPPL		PPLQSAPPPS		QPPVKSKSCE		FCGKTFKFQS		NLVVHRRSHT
GEKPYKCNLC		DHACTQASKL		KRHMKTHMHK		SSPMTVKSDD		GLSTASSPEP
GTSDLVGSAS		SALKSVVAKF		KSENDPNLIP		ENGDEEEEED		DEEEEEEEEE
EEEELTESER		VDYGFGLSLE		AARHHENSSR		GAVVGVGDES		RALPDVMQGM
VLSSMQHFSE		AFHQVLGEKH		KRGHLAEAEG		HRDTCDEDSV		AGESDRIDDG
TVNGRGCSPG		ESASGGLSKK		LLLGSPSSLS		PFSKRIKLEK		EFDLPPAAMP
NTENVYSQWL		AGYAASRQLK		DPFLSFGDSR		QSPFASSSEH		SSENGSLRFS
TPPGELDGGI		SGRSGTGSGG		STPHISGPGP		GRPSSKEGRR		SDTCEYCGKV
FKNCSNLTVH		RRSHTGERPY		KCELCNYACA		QSSKLTRHMK		THGQVGKDVY
KCEICKMPFS		VYSTLEKHMK		KWHSDRVLNN		DIKTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Saiki Y., Yamazaki Y., Yoshida M., Katoh O., Nakamura T. (2000). Human EVI9, a homologue of the mouse myeloid leukemia gene, is expressed in the hematopoietic progenitors and down-regulated during myeloid differentiation of HL60 cells. Genomics. 70: 387—391. PMID 11161790 DOI:10.1006/geno.2000.6385
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bauer D.E., Orkin S.H. (2015). Hemoglobin switching's surprise: the versatile transcription factor BCL11A is a master repressor of fetal hemoglobin. Curr. Opin. Genet. Dev. 33: 62—70. PMID 26375765 DOI:10.1016/j.gde.2015.08.001

Див. також

• Хромосома 2