Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
NKX3-2
Ідентифікатори
Символи
NKX3-2 , NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Зовнішні ІД
OMIM : 602183 MGI: 108015 HomoloGene: 68168 GeneCards: NKX3-2
Пов'язані генетичні захворювання
spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
Клітинна компонента
• клітинне ядро
Біологічний процес
• animal organ development • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • digestive system development • intestinal epithelial cell development • skeletal system morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • spleen development • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • embryonic skeletal system development • animal organ formation • determination of left/right symmetry • negative regulation of chondrocyte differentiation • middle ear morphogenesis • pancreas development • диференціація клітин • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 4: 13.54 – 13.54 Mb
Хр. 5: 41.92 – 41.92 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
NKX3-2 (англ. NK3 homeobox 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот , а молекулярна маса — 34 814[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAVRGANTLT SFSIQAILNK KEERGGLAAP EGRPAPGGTA ASVAAAPAVC
CWRLFGERDA GALGGAEDSL LASPAGTRTA AGRTAESPEG WDSDSALSEE
NESRRRCADA RGASGAGLAG GSLSLGQPVC ELAASKDLEE EAAGRSDSEM
SASVSGDRSP RTEDDGVGPR GAHVSALCSG AGGGGGSGPA GVAEEEEEPA
APKPRKKRSR AAFSHAQVFE LERRFNHQRY LSGPERADLA ASLKLTETQV
KIWFQNRRYK TKRRQMAADL LASAPAAKKV AVKVLVRDDQ RQYLPGEVLR
PPSLLPLQPS YYYPYYCLPG WALSTCAAAA GTQ
Кодований геном білок за функцією належить до репресорів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Tribioli C., Lufkin T. (1997). Molecular cloning, chromosomal mapping and developmental expression of BAPX1, a novel human homeobox-containing gene homologous to Drosophila bagpipe. Gene . 203 : 225—233. PMID 9426254 DOI :10.1016/S0378-1119(97)00520-9
Yoshiura K., Murray J.C. (1997). Sequence and chromosomal assignment of human BAPX1, a bagpipe-related gene, to 4p16.1: a candidate gene for skeletal dysplasia. Genomics . 45 : 425—428. PMID 9344671 DOI :10.1006/geno.1997.4926
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Tribioli C., Frasch M., Lufkin T. (1997). Bapx1: an evolutionary conserved homologue of the Drosophila bagpipe homeobox gene is expressed in splanchnic mesoderm and the embryonic skeleton . Mech. Dev . 65 : 145—162. PMID 9256352 DOI :10.1016/S0925-4773(97)00067-1
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші