HNF1A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HNF1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HNF1A, HNF-1A, HNF1, IDDM20, LFB1, MODY3, TCF-1, TCF1, HNF1 homeobox A, HNF4A, HNF1alpha
Зовнішні ІД OMIM: 142410 MGI: 98504 HomoloGene: 459 GeneCards: HNF1A
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, type 1 diabetes mellitus 20, rare genetic diabetes mellitus, hepatocellular adenoma, maturity-onset diabetes of the young type 9[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000545
NM_001306179
NM_009327
RefSeq (білок)
NP_000536
NP_001293108
NP_000536.5
NP_001293108.1
NP_033353
Локус (UCSC) Хр. 12: 120.98 – 121 Mb Хр. 5: 115.09 – 115.11 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVSKLSQLQTELLAALLESGLSKEALIQALGEPGPYLLAGEGPLDKGESC
GGGRGELAELPNGLGETRGSEDETDDDGEDFTPPILKELENLSPEEAAHQ
KAVVETLLQEDPWRVAKMVKSYLQQHNIPQREVVDTTGLNQSHLSQHLNK
GTPMKTQKRAALYTWYVRKQREVAQQFTHAGQGGLIEEPTGDELPTKKGR
RNRFKWGPASQQILFQAYERQKNPSKEERETLVEECNRAECIQRGVSPSQ
AQGLGSNLVTEVRVYNWFANRRKEEAFRHKLAMDTYSGPPPGPGPGPALP
AHSSPGLPPPALSPSKVHGVRYGQPATSETAEVPSSSGGPLVTVSTPLHQ
VSPTGLEPSHSLLSTEAKLVSAAGGPLPPVSTLTALHSLEQTSPGLNQQP
QNLIMASLPGVMTIGPGEPASLGPTFTNTGASTLVIGLASTQAQSVPVIN
SMGSSLTTLQPVQFSQPLHPSYQQPLMPPVQSHVTQSPFMATMAQLQSPH
ALYSHKPEVAQYTHTGLLPQTMLITDTTNLSALASLTPTKQVFTSDTEAS
SESGLHTPASQATTLHVPSQDPAGIQHLQPAHRLSASPTVSSSSLVLYQS
SDSSNGQSHLLPSNHSVIETFISTQMASSSQ

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Narayana N., Phillips N.B., Hua Q.X., Jia W., Weiss M.A. (2006). Diabetes mellitus due to misfolding of a beta-cell transcription factor: stereospecific frustration of a Schellman motif in HNF-1alpha. J. Mol. Biol. 362: 414—429. PMID 16930618 DOI:10.1016/j.jmb.2006.06.086
  • Elbein S.C., Teng K., Yount P., Scroggin E. (1998). Linkage and molecular scanning analyses of MODY3/hepatocyte nuclear factor-1 alpha gene in typical familial type 2 diabetes: evidence for novel mutations in exons 8 and 10. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2059—2065. PMID 9626139 DOI:10.1210/jcem.83.6.4874
  • Hegele R.A., Cao H., Harris S.B., Hanley A.J.G., Zinman B. (1999). The hepatic nuclear factor-1alpha G319S variant is associated with early-onset type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84: 1077—1082. PMID 10084598 DOI:10.1210/jcem.84.3.5528
  • Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з HNF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11621 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P20823 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]