Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
HOXA2
Ідентифікатори
Символи
HOXA2 , HOX1K, MCOHI, homeobox A2
Зовнішні ІД
OMIM : 604685 MGI: 96174 HomoloGene: 4901 GeneCards: HOXA2
Пов'язані генетичні захворювання
bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Детермінація • osteoblast development • segment specification • pattern specification process • motor neuron axon guidance • anterior/posterior pattern specification • dorsal/ventral pattern formation • rhombomere 2 development • rhombomere 3 development • rhombomere 3 morphogenesis • brain segmentation • middle ear morphogenesis • cell fate commitment • negative regulation of neuron differentiation • negative regulation of osteoblast differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • embryonic viscerocranium morphogenesis • embryonic skeletal system morphogenesis • cellular response to retinoic acid • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 27.1 – 27.1 Mb
Хр. 6: 52.14 – 52.14 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
HOXA2 (англ. Homeobox A2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот , а молекулярна маса — 41 002[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MNYEFEREIG FINSQPSLAE CLTSFPPVAD TFQSSSIKTS TLSHSTLIPP
PFEQTIPSLN PGSHPRHGAG GRPKPSPAGS RGSPVPAGAL QPPEYPWMKE
KKAAKKTALL PAAAAAATAA ATGPACLSHK ESLEIADGSG GGSRRLRTAY
TNTQLLELEK EFHFNKYLCR PRRVEIAALL DLTERQVKVW FQNRRMKHKR
QTQCKENQNS EGKCKSLEDS EKVEEDEEEK TLFEQALSVS GALLEREGYT
FQQNALSQQQ APNGHNGDSQ SFPVSPLTSN EKNLKHFQHQ SPTVPNCLST
MGQNCGAGLN NDSPEALEVP SLQDFSVFST DSCLQLSDAV SPSLPGSLDS
PVDISADSLD FFTDTLTTID LQHLNY
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші