VAX1

VAX1
Ідентифікатори
Символи	VAX1, MCOPS11, ventral anterior homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604294 MGI: 1277163 HomoloGene: 7593 GeneCards: VAX1
Пов'язані генетичні захворювання
microphthalmia, syndromic 11
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • sequence-specific DNA binding • chromatin DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • axon guidance • skeletal muscle cell differentiation • multicellular organism development • roof of mouth development • camera-type eye development • central nervous system development • диференціація клітин • brain development • neuron migration • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • negative regulation of neuroblast proliferation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11023	22326
Ensembl	ENSG00000148704	ENSMUSG00000006270
UniProt	Q5SQQ9	Q2NKI2
RefSeq (мРНК)	NM_199131 NM_001112704	NM_009501
RefSeq (білок)	NP_001106175 NP_954582	NP_033527
Локус (UCSC)	Хр. 10: 117.13 – 117.14 Mb	Хр. 19: 59.15 – 59.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VAX1 (англ. Ventral anterior homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 34 713.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFGKPDKMDV		RCHSDAEAAR		VSKNAHKESR		ESKGAEGNLP		AAFLKEPQGA
FSASGAAEDC		NKSKSNSAAD		PDYCRRILVR		DAKGSIREII		LPKGLDLDRP
KRTRTSFTAE		QLYRLEMEFQ		RCQYVVGRER		TELARQLNLS		ETQVKVWFQN
RRTKQKKDQG		KDSELRSVVS		ETAATCSVLR		LLEQGRLLSP		PGLPALLPPC
ATGALGSALR		GPSLPALGAG		AAAGSAAAAA		AAAPGPAGAA		SPHPPAVGGA
PGPGPAGPGG		LHAGAPAAGH		SLFSLPVPSL		LGSVASRLSS		APLTMAGSLA
GNLQELSARY		LSSSAFEPYS		RTNNKEGAEK		KALD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 10