Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
GLI3
Ідентифікатори
Символи
GLI3 , ACLS, GCPS, GLI3-190, GLI3FL, PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, PHS, PPDIV, GLI family zinc finger 3
Зовнішні ІД
OMIM : 165240 MGI: 95729 HomoloGene: 139 GeneCards: GLI3
Пов'язані генетичні захворювання
макулодистрофія , поліноз , Greig cephalopolysyndactyly syndrome , Pallister-Hall syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • histone deacetylase binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • beta-catenin binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone acetyltransferase binding • nucleic acid binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • mediator complex binding
Клітинна компонента
• цитоплазма • гіалоплазма • transcription repressor complex • клітинне ядро • nuclear speck • cell projection • mediator complex • війка • GO:0035085 Аксонема • нуклеоплазма • ciliary base • ciliary tip
Біологічний процес
• embryonic skeletal system morphogenesis • pattern specification process • lateral semicircular canal development • negative regulation of neuron differentiation • T cell differentiation in thymus • tongue development • nose morphogenesis • optic nerve morphogenesis • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • anatomical structure formation involved in morphogenesis • oligodendrocyte differentiation • hindgut morphogenesis • spinal cord dorsal/ventral patterning • thymocyte apoptotic process • mammary gland development • limb development • odontogenesis of dentin-containing tooth • positive regulation of chondrocyte differentiation • embryonic digestive tract morphogenesis • inner ear development • metanephros development • melanocyte differentiation • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • negative regulation of cell population proliferation • regulation of apoptotic process • positive regulation of neuroblast proliferation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • negative regulation of smoothened signaling pathway • розвиток нирки • lung development • tube development • embryonic organ development • lateral ganglionic eminence cell proliferation • negative regulation of cell differentiation • embryonic digit morphogenesis • negative regulation of alpha-beta T cell differentiation • in utero embryonic development • transcription, DNA-templated • negative thymic T cell selection • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart development • central nervous system development • telencephalon development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • embryonic limb morphogenesis • neural tube development • positive regulation of protein import into nucleus • smoothened signaling pathway • camera-type eye development • spinal cord motor neuron differentiation • positive regulation of alpha-beta T cell differentiation • lambdoid suture morphogenesis • regulation of bone development • roof of mouth development • proximal/distal pattern formation • GO:1903374 anatomical structure development • Загоєння ран • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • response to estrogen • cerebral cortex radial glia-guided migration • positive regulation of osteoblast differentiation • developmental growth • pallium development • mammary gland specification • frontal suture morphogenesis • anterior semicircular canal development • регуляція експресії генів • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • dorsal/ventral pattern formation • branching morphogenesis of an epithelial tube • embryonic digestive tract development • subpallium development • sagittal suture morphogenesis • forebrain dorsal/ventral pattern formation • protein processing • axon guidance • brain development • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • forebrain radial glial cell differentiation • regulation of cell population proliferation • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • layer formation in cerebral cortex • embryonic morphogenesis • artery development • cell differentiation involved in kidney development • регуляція диференціювання клітин • forebrain development • neuron fate commitment • hippocampus development • camera-type eye morphogenesis • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • prostate gland development • liver regeneration
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 41.96 – 42.26 Mb
Хр. 13: 15.64 – 15.9 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
GLI3 (англ. GLI family zinc finger 3 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 580 амінокислот , а молекулярна маса — 169 863[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEAQSHSSTT TEKKKVENSI VKCSTRTDVS EKAVASSTTS NEDESPGQTY
HRERRNAITM QPQNVQGLSK VSEEPSTSSD ERASLIKKEI HGSLPHVAEP
SVPYRGTVFA MDPRNGYMEP HYHPPHLFPA FHPPVPIDAR HHEGRYHYDP
SPIPPLHMTS ALSSSPTYPD LPFIRISPHR NPTAASESPF SPPHPYINPY
MDYIRSLHSS PSLSMISATR GLSPTDAPHA GVSPAEYYHQ MALLTGQRSP
YADIIPSAAT AGTGAIHMEY LHAMDSTRFS SPRLSARPSR KRTLSISPLS
DHSFDLQTMI RTSPNSLVTI LNNSRSSSSA SGSYGHLSAS AISPALSFTY
SSAPVSLHMH QQILSRQQSL GSAFGHSPPL IHPAPTFPTQ RPIPGIPTVL
NPVQVSSGPS ESSQNKPTSE SAVSSTGDPM HNKRSKIKPD EDLPSPGARG
QQEQPEGTTL VKEEGDKDES KQEPEVIYET NCHWEGCARE FDTQEQLVHH
INNDHIHGEK KEFVCRWLDC SREQKPFKAQ YMLVVHMRRH TGEKPHKCTF
EGCTKAYSRL ENLKTHLRSH TGEKPYVCEH EGCNKAFSNA SDRAKHQNRT
HSNEKPYVCK IPGCTKRYTD PSSLRKHVKT VHGPEAHVTK KQRGDIHPRP
PPPRDSGSHS QSRSPGRPTQ GALGEQQDLS NTTSKREECL QVKTVKAEKP
MTSQPSPGGQ SSCSSQQSPI SNYSNSGLEL PLTDGGSIGD LSAIDETPIM
DSTISTATTA LALQARRNPA GTKWMEHVKL ERLKQVNGMF PRLNPILPPK
APAVSPLIGN GTQSNNTCSL GGPMTLLPGR SDLSGVDVTM LNMLNRRDSS
ASTISSAYLS SRRSSGISPC FSSRRSSEAS QAEGRPQNVS VADSYDPIST
DASRRSSEAS QSDGLPSLLS LTPAQQYRLK AKYAAATGGP PPTPLPNMER
MSLKTRLALL GDALEPGVAL PPVHAPRRCS DGGAHGYGRR HLQPHDAPGH
GVRRASDPVR TGSEGLALPR VPRFSSLSSC NPPAMATSAE KRSLVLQNYT
RPEGGQSRNF HSSPCPPSIT ENVTLESLTM DADANLNDED FLPDDVVQYL
NSQNQAGYEQ HFPSALPDDS KVPHGPGDFD APGLPDSHAG QQFHALEQPC
PEGSKTDLPI QWNEVSSGSA DLSSSKLKCG PRPAVPQTRA FGFCNGMVVH
PQNPLRSGPA GGYQTLGENS NPYGGPEHLM LHNSPGSGTS GNAFHEQPCK
APQYGNCLNR QPVAPGALDG ACGAGIQASK LKSTPMQGSG GQLNFGLPVA
PNESAGSMVN GMQNQDPVGQ GYLAHQLLGD SMQHPGAGRP GQQMLGQISA
TSHINIYQGP ESCLPGAHGM GSQPSSLAVV RGYQPCASFG GSRRQAMPRD
SLALQSGQLS DTSQTCRVNG IKMEMKGQPH PLCSNLQNYS GQFYDQTVGF
SQQDTKAGSF SISDASCLLQ GTSAKNSELL SPGANQVTST VDSLDSHDLE
GVQIDFDAII DDGDHSSLMS GALSPSIIQN LSHSSSRLTT PRASLPFPAL
SMSTTNMAIG DMSSLLTSLA EESKFLAVMQ
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , активаторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у цитоплазмі , ядрі , клітинних відростках, війках .
Ruppert J.M., Vogelstein B., Arheden K., Kinzler K.W. (1990). GLI3 encodes a 190-kilodalton protein with multiple regions of GLI similarity . Mol. Cell. Biol . 10 : 5408—5415. PMID 2118997 DOI :10.1128/MCB.10.10.5408
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Wang B., Fallon J.F., Beachy P.A. (2000). Hedgehog-regulated processing of Gli3 produces an anterior/posterior repressor gradient in the developing vertebrate limb. Cell . 100 : 423—434. PMID 10693759 DOI :10.1016/S0092-8674(00)80678-9
Koyabu Y., Nakata K., Mizugishi K., Aruga J., Mikoshiba K. (2001). Physical and functional interactions between Zic and Gli proteins. J. Biol. Chem . 276 : 6889—6892. PMID 11238441 DOI :10.1074/jbc.C000773200
Tempe D., Casas M., Karaz S., Blanchet-Tournier M.F., Concordet J.P. (2006). Multisite protein kinase A and glycogen synthase kinase 3beta phosphorylation leads to Gli3 ubiquitination by SCFbetaTrCP . Mol. Cell. Biol . 26 : 4316—4326. PMID 16705181 DOI :10.1128/MCB.02183-05
Wang B., Li Y. (2006). Evidence for the direct involvement of {beta}TrCP in Gli3 protein processing. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 103 : 33—38. PMID 16371461 DOI :10.1073/pnas.0509927103
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші